books hereditary
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
وراثي (Info)
الأشكال الموروثة من وجود حمض الميثل مالونيك في الدم تسبب خللا في المسار الأيضي حيث يتم تحويل ميثل مالونيل-مرافق الانزيم أ إلى سكسينيل- مرافق الانزيم أ من خلال الانزيم ميثل مالونيل-مرافق الانزيم أ ميوتيز.
هناك حاجة أيضا لوجود فيتامين بي 12 لتحويل ميثل مالونيل-مرافق الانزيم أ إلى سكسينيل- مرافق الانزيم أ. لذلك فان الطفرات التي تؤدي إلى خلل في التمثيل الغذائي لفيتامين بي 12 أو في نقله تكون سببا في تطوير وجود حمض الميثل مالونيك في الدم في كثير من الأحيان.
هذا الاضطراب الجسمي ناتج عن نمط طفرة متوارثة بشكل متنحي مما يعني ان الجين المعتل يكون محتوى داخل خلية جسمية , لذلك فان نسختين من الجين - واحد من كلا الوالدين - يجب أن تكون موروثة ليصاب الشخص بهذا الاضطراب. اما بالنسبة لوالدا الطفل الذي يعاني من وجود حمض الميثل مالونيك في الدم والذين يحملون نسخة واحدة من الجين المعيب، فغالبا ما يكونا غير مصابين بالاضطراب.
