books autosomal dominant
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
الجسمي السائد (Info)
داء الكلية متعددة الكيسات الجسدي السائد (ADPKD) هو الأكثر شيوعا من بين جميع أمراض الكلى الموروثة
مع حدوث 1:500 من المواليد. وتشير الدراسات إلى أن 10 ٪ من مرض الكلى المزمن في مراحلها النهائية ( ESKD) يبدأ المرضى علاج ديال دموي في أوروبا والولايات المتحدة. حيث تم تشخيصه في البداية ومعالجة ADPKD.
هناك ثلاث طفرات وراثية ( علم الوراثة ) في PKD-1 و PKD2 و PKD3 جين مع عروض شكلية مماثلة. جين PKD1 الموجود على صبغي 16 (إنسان) وقاعدة البروتين المشارك في تنظيم دورة الخلية ونقل الكالسيوم داخل الخلايا في الخلايا الظهارية، وهي المسؤولة عن 85% من حالات ADPKD . يتم ترميز مجموعة من قنوات الكالسيوم المرتبطة بالتيار الكهربائي عن طريق PKD2 على صبغي 4 (إنسان) . PKD3 ظهرت مؤخرا في الورقات البحثية كجين ثالثة كما يفترض. أقل من 10% من حالات ADPKD تظهر في الأسر non-ADPKD -غير المصابين. يبدأ تشكيل الكيس في الرحم من أي نقطة على طول كليون، على الرغم من أنه أقل من 5% من الكليونات، ويعتقد بأنها المشاركة. كما تتراكم السوائل في الكيس، وتكبر وتبدأ بالانفصال تماماً من الكليون، تضغط الأكياس الكلية المجاورة، وتخترق تدريجيا وظائف الكلى معدل الترشيح الكبيبي. [يحتاج تعديل طبي]
