books somatic ataxia dominant
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
الرنح الجسدي السائد (Info)
ويتضمن:
- الرنح النخاعي المخيخي
صنف الباحثون 28 مورثة رنح جسدية سائدة بالتعيين من SCA1 حتى SCA28، ورقمت عموماً حسب ترتيب اكتشافها ويستمر الرقم بالازدياد. الرنح والتنكس المخيخيان شائعان في جميع الأنواع لكن العلامات والأعراض الأخرى بالإضافة إلى عمر البدء تختلف اعتماداً على الطفرة المورثية النوعية.
- الرنح النوبي
توجد ستة أنواع معروفة من الرنح نوبية أكثر من كونها مترقية وهي من EA1 حتى EA6 كلها نادرة إلا أول اثنين منها. يتضمن EA1 نوب رنح قصيرة الأمد قد تستمر ثوان أو دقائق وهي تحرض بالجهد والحركات المفاجئة أو المفزعة وغالباً ما تترافق بنَفَضان العضلي. يتضمنEA2 نوب أطول تستمر عادة من ثلاثين دقيقة إلى ست ساعات وهذه أيضا تحرض بالجهد.وفي حال الإصابة بهذا النوع من الرنح فقد يعاني المريض أيضا من الدوخة (الدوار) والتعب والضعف العضلي خلال النوب. وتختفي نوب الرنح في بعض الحالات في وقت متأخر من الحياة. لا تقصر نوبة الرنح من مدى العمر وقد تستجيب الأعراض على الدواء مثل أسيتازولاميد (دياموكس) الذي يستخدم أيضا لمعالجة النوب الصرعية أو على مضاد الاختلاج فينتوئين (ديلانتين).
