books السبب الجيني
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
السبب الجيني (Info)
النوع الأول والنوع الثاني من مرض كوفس تسببها طفرات في مجموعتين من الجينات المختلفة. كل من مجموعتي الجينات مسئولتين عن إنتاج البروتينات و الإنزيمات التي تشارك بشكل كبير في تكوين البروتين والإفراز في الخلية وعلى وجه التحديد في الخلية العصبية.
النوع الأول
سبب النوع الأول هو حدوث طفرات في جينات CLN6 و PPT1 . CLN6 تنتج البروتينات التي تسهل نقل الدهون في جميع أنحاء الخلية، فضلا عن الإفراز خارج الخلية. بينما يقوم جين PPT1 بترميز إنزيم بالموتويل بروتين ثيوإستيريز1. هذا الإنزيم مسئول عن إزالة سلاسل الأحماض الأمينية عن البروتين الذي تم نقله في الليزوزيم. هذا النوع من مرض كوفس ينتقل جينيا بشكل متنحي مما يعني ضرورة انتقاله من كلا الأبوين (وجود نسختين منه) لتظهر أعراض المرض.
النوع الثاني
سبب النوع الثاني من مرض كوفس هو طفرات في جينات DNAJC5 و CTSF. هذا النوع من مرض كوفس ينتقل جينيا بشكل سائد، وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من المرض تكون كافية لإظهار أعراض المرض.
