If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
إن الطفرة الغير المترادفة التي تحدث على مستوى الجينوم أو النسخ هي تلك التي تؤدي إلى تغيير في تسلسل الحمض الأميني في منتج البروتين. يشير التركيب الأساسي للبروتين إلى تسلسل الحمض الأميني. إن استبدال حمض أميني آخر بآخر يمكن أن يضعف وظيفة البروتين والبنية الثلاثية، ولكن قد تكون آثاره ضئيلة أو محتملة اعتمادًا على مدى ارتباط خواص الأحماض الأمينية المشاركة في التبادل. يمكن أن يؤدي الإدخال السابق لأوانه لـ كودون التوقف (وهي طفرة لا قيمة لها) إلى تغيير البنية الأساسية للبروتين. في هذه الحالة، يتم إنتاج بروتين مبتور. تعتمد وظيفة البروتين وطيّها على الموضع الذي تم فيه إدخال كودون الإيقاف وفقدان كمية وتكوين التسلسل.
على العكس، فإن الطفرات الصامتة هي طفرات لا يتم فيها تغيير تسلسل الحمض الأميني. و تؤدي هذه الطفرات إلى تغيير واحد من الأحرف في الشفرة الثلاثية التي تمثل الكودون، ولكن على الرغم من تغيير القاعدة الواحدة، فإن الأحماض الأمينية المشفرة تبقى دون تغيير أو مشابهة في الخواص الكيميائية الحيوية. هذا هو المسموح به من قبل الانحطاط من الشفرة الوراثية.
تاريخيا، كان يعتقد أن الطفرات الصامتة ذات أهمية ضئيلة. ومع ذلك، تشير الأبحاث الحديثة إلى أن مثل هذه التعديلات في الشفرة الثلاثية تؤثر في كفاءة ترجمة البروتين وطي البروتين وظائفه.
علاوة على ذلك، يعد التغيير في البنية الأولية أمرًا مهمّا بشكل كبير لأن البنية الثلاثية الأساسية الكاملة للبروتين تعتمد على البنية الأولية. تم إجراء هذا الاكتشاف من خلال سلسلة من التجارب في الستينات من القرن العشرين اكتشفت أن ريبونوكولاز (انزيم لتفكيك الحمض النووي) مخفضة ومشوهه في شكلها الغير مكتمل ويمكن أن تكون في شكلها الثالث الأصلي. البنية الثلاثية للبروتين هي سلسلة بوليببتيد مطوية بالكامل مع جميع مجموعات الطاردة للماء المطوية.