books genetics factor
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
العامل الوراثة (Info)
يقع الجين المسؤول عن المرض على مستوى الصبغي رقم 9، ويدعى "إف إكس إن" (FXN) وهو مسؤول عن تصنيع بروتين خلوي يسمى فراتاكسين.
تحدث أغلب حالات المرض كنتيجة لتكرار جزء من هذا الجين (يرمز له بGAA) لمئات أو حتى آلاف المرات المتتالية، مقارنة مع الحالة الطبيعية التي لا يتجاوز فيها التكرار عادة حدود الـ22 مرة. يؤدي اتساع تكرار ال GAA إلى انخفاض في مستويات الفراتاكسين، كما أن التسلسلات الطويلة من تكرارات الGAA تؤدي إلى حدوث فواصل في الكروموسومات.
يتموقع بروتين الفراتاكسين على مستوى الغشاء الداخلي للميتوكوندريا، حيث يلعب دورا مهما في عمليات الفسفرة التأكسدية واستتباب الحديد. وكذا تشكل كتل الحديد والكبريت. إحدى نتائج نقص الفراتاكسين هي التحميل المفرط للحديد في الميتوكوندريا والتي يمكن أن تسبب ضررا للعديد من البروتينات. مع ذلك يظل الدور الفيزيولوجي الدقيق للفراتاكسين في الظروف العادية غير مؤكد.
يحتوي الجين الطافر على تكرارات موسعة لثلاثي النكليوتيد GAA في الإنترون الأول؛ في المقابل تم الكشف عن طفرات نقطية في بعض الأنساب. نظرا لوجود الخلل في إنترون (الذي تمت إزالته من نسخة الحمض النووي الريبوزي المرسال بين النسخ والترجمة)، لا ينتج عن هذه الطفرة إنتاج بروتينات فراتاكسين غير طبيعية. وبدلا من ذلك، تؤدي الطفرة إلى إسكات الجين (أي أن الطفرة تقلل من نسخ الجين) من خلال تحريض بنية كروماتين مغاير بطريقة مشابهة لتأثر الموضع المتنوع.
