books extensive gene linkage analysis
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
التحليل الواسع لربط المورثات (Info)
على مدار السنوات القليلة الماضية أصبحت دراسات الارتباط على نطاق المورثات (Genome-wide Association Analysis) أداة قوية لاستكشاف الأساس الوراثي للأمراض الشائعة، حيث حسّنت فهمنا للأساس الجيني للعديد من الصفات المعقدة . single-nucleotide polymorphism التقليدي وهو تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات في دراسة ارتباط المورثات وهي الطريقة الأكثر شيوعًا للعثور على متغيرات تسلسل الحمض النووي المرتبطة بالسمات، حيث يتم التحقق من الارتباطات بين المتغيرات الواحدة أو أكثر من الأنماط الظاهرية المثيرة للاهتمام من خلال دراسة الأفراد الذين لديهم أنماط ظاهرية مختلفة وفحص الأنماط الوراثية الخاصة بهم في موضع محدد لكل (تشكل أحادي النيوكليدات single nucleotide polymorphisms) للفرد الواحد، من ثم يتم الإبلاغ عن التكرار المتعدد في (تشكل النيوكليدات الفردية) و الذي يعد أحد المتغيرات الخاصة وهو الأكثر شيوعًا إحصائيًا في تحليل الأفراد الذين ينتمون إلى مجموعة ظاهرية واحدة وهذا التحليل مرتبط بالنمط الظاهري. ومع ذلك فإن معظم الأمراض الشائعة المعقدة تنطوي على مساهمات صغيرة على مستوى الفصيلة من مواقع الجينات المتعددة. لدراسة وتحديد تأثير الاختلافات الطفيفة في ارتباط المورثات على نطاق واسع تعتمد الدراسات التقليدية منها على زيادة حجم العينة فمثلاً لاكتشاف التأثير الذي يمثله 0.1٪ من التباين الكلي في النمط الظاهري للفرد تحتاج هذه الدراسات التقليدية إلى أخذ عينات من حوالي 30,000 فرد. بالرغم من أن تطوير تقنيات النمط الجيني ذات الإنتاجية العالية أدى إلى خفض التكلفة وتحسين كفاءة النمط الجيني ولكن للقيام بمثل هذه الدراسة الواسعة النطاق لا يزال عالي التكلفة المادية ويحتاج المزيد من الوقت. في الآونة الأخيرة تم اقتراح طرق تحليل ارتباط المورثات باستخدام الاختبارات القائمة على الجينات والتي تستند إلى حقيقة أن الاختلافات في ترميز البروتين والمناطق التنظيمية المجاورة لها على الأرجح ذات صلة وظيفية. تتمتع هذه الطرق بميزة أنها تستطيع حساب المتغيرات الوظيفية المستقلة المتعددة داخل الجين، مع إمكانية زيادة القدرة على تحديد الجينات المرتبطة بالأمراض أو السمات. أيضا فإن توقع علامات اختلاف غير نمطية باستخدام المنصات المرجعية المعروفة (مثل HapMap ومشروع 1000 Genomes) يتنبأ بأنماط وراثية في علامات مفقودة أو غير نمطية مما يسمح للمرء بإجراء تقييم دقيق للأدلة المتعلقة بالارتباط عند علامات وراثية ليست مباشرة (بمضاف لها علامات جينية دالة ) وقد ثبت انها تحسن من نتائج الدراسات لارتباط المورثات للكشف عن المحفزات الجينية المرتبطة بالمرض.
لمزيد من المعلومات، راجع دراسة الارتباط المورثات على نطاق واسع
