من أوائل عام 2000, أصبح الاختبار الجيني الذي يقيس حجم عمليات حذف D4Z4 في 4q35 الآلية المفضلة لتأكيد وجود الحَثَل العضلي الوجهي الكتفي العضُدي. من عام 2007، اعتُبر هذا الاختبار دقيقًا للغاية، لكن إجراءه ما زال مُقتصرًا على مجموعة محدودة من المختبرات في الولايات المتحدة، مثل مختبر أثينا التشخيصي بموجب رمز الاختبار 405. ونظرًا إلى تكلفته العالية، يعتمد المرضى والأطباء على واحد أو أكثر من الاختبارات التالية، وكلها أقل دقة ونوعية من الاختبار الجيني:
- مستوى الكرياتين كيناز :(CK) يقيس هذا الاختبار مستوى إنزيم الكرياتين كيناز في الدم. وترتبط المستويات المرتفعة من CK بضمور العضلات.
- مخطط كهربائية العضلات :(EMG) يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي في العضلات.
- سرعة التوصيل العصبي :(NCV) يقيس هذا الاختبار سرعة انتقال الإشارات عبر العصب من نقطة إلى أخرى. تُلتقط إشارات العصب باستخدام أقطاب سطحية (مماثلة لتلك المستخدمة في تخطيط القلب الكهربائي)، والاختبار غير مريح إلى حد ما.
- خزعة العضلات: من خلال جراحة ضمن عيادة خارجية، تُؤخذ قطعة صغيرة من العضلات (عادة من الذراع أو الساق) وتُدرس باستخدام مجموعة متنوعة من الاختبارات الكيميائية الحيوية. يحاول الباحثون مطابقة نتائج الخزعات العضلية مع اختبارات الحمض النووي للوصول إلى فهم أفضل لتظاهرات التنوعات الجينية في شذوذات الأنسجة.
Source: wikipedia.org