books أعراض المرض في الإناث
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
أعراض المرض في الإناث (Info)
في الإناث تكون أعراض مرض دانون أقل حدة، ومن الأمراض الشائعة لمرض دانون في الإناث:
- ظهور الأعراض في سن متأخرة وكثير من النساء ليس لديه أعراض واضحة حتى أواخر سن المراهقة أو حتى البلوغ.
- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة
- ضعف العضلات غالبا ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة
- أمراض عضلة القلب غالبا ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ
- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحيانا قد توجد متلازمة "وولف باركنسون وايت"
- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ
- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين
على المستوى الجيني
هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديدا في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.
