books urea cycle disorders
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
اضطرابات دورة اليوريا (Info)
يمكن أن تحدث عيوب وراثية في الإنزيمات المشاركة في الدورة. تؤدي الطفرات إلى قصور في مختلف الإنزيمات والناقلات المشاركة في دورة اليوريا وتسبب اضطرابات دورة اليوريا. إذا كان الأفراد الذين يعانون من عيب في أي من الإنزيمات المستخدمة في دورة اليوريا يتناولون الأحماض الأمينية بشكل يتجاوز ما هو ضروري للحد الأدنى من المتطلبات اليومية فإن الأمونيا المنتجة لا يمكن تحويلها إلى اليوريا. يمكن أن يعاني هؤلاء الأفراد من فرط أمونيا الدم (فرط أمونيا الدم) أو تراكم العامل الوسيط للدورة .
أنواعها:
- نقص إنزيم (N-Acetylglutamate synthase) .
- نقص إنزيم (Carbamoyl phosphate synthetase).
- نقص إنزيم (Ornithine transcarbamoylase).
- سيترولينيميا (Citrullinemia)نقص في إنزيم ( argininosuccinic acid synthase).
- Argininosuccinic aciduria نقص في إنزيم ( argininosuccinic acid lyase).
- Argininemia نقص في إنزيم (arginase) آرجينينميا.
- فرط بورنيثين الدم(Hyperornithinemia) ، فرط أمونيا الدم(فرط أمونيا الدم) ، متلازمة homocitrullinuria (نقص ناقلة الأنتينيثاز الميتوكوندريا).
ترتبط معظم اضطرابات دورة اليوريا مع فرط أمونيا الدم، ولكن لا توجد argininemia وبعض أشكال acidurucceneic aciduria مع الأمونيا المرتفعة.
![Hands Around [Reigen]: A Cycle of Ten Dialogues](/publice/covers_cache_jpg/20/7/9/8/997c5c5646798515464b6d9f3b28c203.jpg.jpg "Hands Around [Reigen]: A Cycle of Ten Dialogues")
