books symptoms and differential diagnosis
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
الأعراض والتشخيص التفريقي (Info)
سكري الشبان الناضجين هو التشخيص النهائي في 1% -2% من المصابين في البداية بمرض السكري. انتشار المرض هو ما بين 70-110 شخص لكل مليون نسمة. و50% من أقارب من الدرجة الأولى يرث نفس الطفرة الجينية، مما يمنحهم خطر وعرضة أكثر من 95% لتطور جين MODY.
وبسبب ذلك، التشخيص الصحيح والدقيق مهم. عادة المرضى يظهر لديهم تاريخ قوي عائلي من مرض السكري (أي نوع) وتبدأ الأعراض بالظهور في العقد الثاني إلى الخامس من العمر.
بشكل عام، هناك نوعان من االتظاهرات السريرية (تجلي المرض):
- بعض أشكال سكري الشبان الناضجين تنتج ارتفاع كبير في سكر الدم وعلامات وأعراض مرض السكري النموذجية أو الاعتيادية مثل زيادة العطش والتبول (عطاش وبوال).
- في المقابل، كثير من الناس المصابين بسكري الشبان الناضجين ليس لديهم علامات أو أعراض ويتم تشخيص إما عن طريق الصدفة، أو عندما يتم اكتشاف ارتفاع نسبة السكر في الدم (الجلوكوز) خلال اختبار لأسباب أخرى، أو عند فحص أقارب شخص اكتشف أنه مصاب بـمرض السكري. إذا تم اكتشاف ارتفاع معتدل في سكر الدم خلال اختبار تحمل الجلوكوز للحامل، فهذه تعتبر علامة سريرة مميزة.
حالات سكري الشبان الناضجين غير المشخصة قد تشكل ما لا يقل عن 5٪ من السكري النمط الأول (1) والنمط الثاني (2) في عيادة كبير لمرض السكري. في حين أن أهداف علاج مرض السكري هي نفسها بغض النظر عن نوع السكري، الا أن هناك نوعان من المزايا الأساسية لتأكيد تشخيص سكري الشبان الناضجين:
- أولها أنه قد لا يكون العلاج بالإنسولين ضروري، فإنه قد يكون من الممكن تبديل علاج المصاب بسكري الشبان الناضجين إلى خافضات سكر الدم دون فقدان السيطرة على سكر الدم.
- قد تساعد في تشخيص مبكر للأقارب الذين هم عرضة للإصابة بالمرض وحتى قد يؤدي ذلك إلى تشخيص حالات أخرى في أفراد الأسرة.
لأن المرض يحدث بشكل غير منتظم، يتم تشخيص كثير من حالات سكري الشبان الناضجين في البداية على أنها شكل من أشكال مرض السكري الأكثر شيوعا مثل: النمط الأول (1) إذا كان المريض شاب وليس بدين، أو نمط الثاني (2) إذا كان المريض بدين، أو سكري الحمل إذا كانت المريضة حامل.
علاجات السكري غالباً ما تكون الانسولين للسكري النمط الأول 1 وسكري الحمل، ومخفضات سكر الدم لمرض السكري النمط الثاني قبل أن يشك الطبيب بالأنواع الأخرى الأقل انتشاراً من مرض السكري.
العلامات السريرية والتاريخ المرضي
- ارتفاع خفيف إلى معتدل في السكر الدم (130–250 mg/dl، أو 7-14 mmol/l قبل سن الـ30 ولكن سكري الشبان الناضجين قد يحدث في أي شخص قبل الـ50
- أحد الأقارب لديه نفس الدرجة من مرض السكري.
- غياب الأجسام المضادة الإيجابية أو المناعة الذاتية الأخرى (على سبيل المثال، التهاب الغدة الدرقية) في المريض وعائلته.
- عدم الحاجة لجرعة انسولين عالية (أقل من 0.5 /لكل كيلوجرام/ يوم) بعد فترة التشخيص لمرضى السكري النمط الأول.
- خفيف الوزن (عدم السمنة، ولكن المرضى البدينين قد يصابوا بسكري الشباب الناضجين) وعدم وجود امراض أو مشاكل لها علاقة لسكري النمط الثاني أو متلازمات أيضية كـارتفاع الضغط، وفرط شحميات الدم، ومتلازمة تكيس المبايض)
- مقاومة الإنسولين نادراً ما تحصل
- مرض الكلى المتعدد الكيسات في المريض أو اقاربه.
- مرض سكري حديثي الولادة مستمر، أو سكري نمط الأول قبل 6 آشهر من العمر.
- الورم الغدي ذو الخلايا الكبدية في سكري الشبان الناضجين MODY3
التشخيص يتم عبر فحص وأختبار جينات معينة والتي قد تتوفر في بعض المختبرات التجارية.
