- انغلاق مبكر في المفاصل الليفية الموجودة بالجمجمة ويوصف بأنه عبارة عن تلاحم عظام الجمجمة مع بعضهم لبعض ". وهذا يسبب نمو غير طبيعي بالجمجمة، فينتج إن الرأس قد يبدو قصيرة وعريضة أو على شكل مخروط.
- ملامح الوجه كالآتي : تشوه بالإذن، جسر الأذن يكون مسطح، ونمو ناقص بأعلى وأسفل الفك.
- أصابع اليد والقدم تكون قصيرة وتكون على شكل قدم البط متلاصقة ببعضها. والبعض عندهم أصابع إضافية بالقدم أو باليد.
وبالإضافة إلى ذلك، بعض الأفراد المصابين بهذا المرض يكون لديهم:
- عيب خلقي بالقلب(يظهر عند الولادة)ونسبه قليله من الأفراد يصابون بها، حوالي ثلث إلى نصف الأفراد.
ومن الأعراض أيضاً..
- فتاق بطني، * قصر القامة، * تخلف عقلي.
Source: wikipedia.org