العربية  

books signs that help in the diagnosis

If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.

View more

علامات مساعدة في التشخيص (Info)


على الرغم من أن الاختبارات الجينية تحدد بشكل إيجابي قرابة ثلثي الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج، ما يزال التشخيص السريري يُطبق إلى حد كبير. تُحدد العلامات التالية لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، ولكن لم تعد تُستخدم لإجراء التشخيص وحده.

وتشمل:

  • كولوبوما العين، تشوهات الجهاز العصبي المركزي.
  • عيوب في القلب.
  • انسداد أحد الممرات الأنفية.
  • تأخر النمو و/ أو تطور الأعضاء.
  • تشوهات الأعضاء التناسلية و/ أو البولية (قصور الغدد التناسلية والخصيتان غير المتدليتين بالإضافة إلى الإحليل التحتي).
  • تشوهات الأذن و/ أو الصمم، والأذن المقعرة بشكل غير طبيعي.
Source: wikipedia.org