English  

كتب signs that help in the diagnosis

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

علامات مساعدة في التشخيص (معلومة)


على الرغم من أن الاختبارات الجينية تحدد بشكل إيجابي قرابة ثلثي الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج، ما يزال التشخيص السريري يُطبق إلى حد كبير. تُحدد العلامات التالية لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، ولكن لم تعد تُستخدم لإجراء التشخيص وحده.

وتشمل:

  • كولوبوما العين، تشوهات الجهاز العصبي المركزي.
  • عيوب في القلب.
  • انسداد أحد الممرات الأنفية.
  • تأخر النمو و/ أو تطور الأعضاء.
  • تشوهات الأعضاء التناسلية و/ أو البولية (قصور الغدد التناسلية والخصيتان غير المتدليتين بالإضافة إلى الإحليل التحتي).
  • تشوهات الأذن و/ أو الصمم، والأذن المقعرة بشكل غير طبيعي.
المصدر: wikipedia.org