books pathophysiology of some cases
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
الفيزيولوجيا المرضية لبعض الحالات (Info)
هناك اختلالات وراثية تسبب فرط دريقاتٍ أولياً وهذه الاختلالات تحدث نتيجة طفرات في جينات معينة، منها طفرة تحدث خللاً في مستقبل الكالسيوم (CASR)، وطفرة أخرى في جين (MEN I) وأخرى في جين RET ,وأخرى في جين PRAD1 وطفرات أخرى.
فرط كالسيوم الدم الناقص كلس البول العائلي
الخلل الأول هو فرط كالسيوم الدم الناقص كلس البول العائلي أو (familial hypocalciuric hypercalcemia) والذي يُختصر بـ FHH، والذي يعد مرضاً موروثاً بشكل سائد.
لهذا المرض ثلاثة أنواع رئيسية: فالأول، وهو FHH I، يحدث نتيحة طفرةٍ تؤدي إلى نقص في الوظيفة لجين CASR والموجود على الكروموسوم 3q21 ، أما النوعان الآخران، وهما FHH II و FHH III، فيحدثان نتجية طفرتين في جينين مختلفَيْن. الذي يحدث في هذا المرض أن المستقبل متحسس الكالسيوم تقل استجابته للكالسيوم؛ وبالتالي يقل تثبيطه لنشاط الدُّرَيقة، مما يؤدي إلى زيادة في تركيز الهرمون الدُّرَيقي في الدم، وإلى زيادة الكالسيوم أيضاً، وكذلك فإنه يوجد نقص في إفراغ الكالسيوم إلى البول. من الناحية الكيميائية الحيوية فإن هذا المرض يتميز بارتفاع في نسبة كالسيوم الدم مدى الحياة، وتركيزٍ طبيعي أو عالٍ قليلاً للهرمون الدُّرَيقي في الدم، ونقص في إفراغ الكالسيوم إلى البول. عادةً، يُعد هذا المرض حميداً، والمرضى يكونون عادةً عديمي الأعراض.
متلازمتا الورم الصماوي المتعدد
الخلل الثاني وهو متلازمة الورم الصماوي المتعدد النوع 1يحدث نتيجة طفرة في جين MEN I. متلازمة الورم الصماوي المتعدد النوع 1 هي متلازمة سرطانية عائلية تتوارث صفتها بشكل سائد. تتميز بأورام في البنكرياس، الغدة النخامية والدُّريقات. جين MEN I هو جين كابت للورم موجود على الكروموسوم 11q13 طفرة في هذا الجين تؤدي إلى متلازمة تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 1. وقد لوحظ أن 20-30% من الحالات التي تحدث بشكل فُراديّ (sporadic) تحمل طفرة في هذا الكروموسوم أيضاً.
الخلل الثالث وهو متلازمة الورم الصماوي المتعدد النوع 2أ. هذه المتلازمة تعتبر متلازمة عائلية متوارثة بشكل سائد تتميز بأورام في نخاع الدرقية، نخاع الكظر و الدُّرَيقات. تحدث في هذا المرض طفرة في الجين الورمي RET الموجود على الكروموسوم 10q11.2 والذي يؤدي إلى تكون سرطانات في الأنسجة المشتقة من الأديم الظاهر العصبي.
زيادة البروتين سيكلين د1
الخلل الرابع هنا هو عبارة عن طفرة في الجين PRAD1. جين PRAD1 يُنتج بروتين سيكلين وهو بروتين له علاقة بتنظيم دورة الخلية. هذا البروتين اسمه (سيكلين د1)، وزيادته أمر شائع في الأورام الغدية للدُّرَيقات، سرطانات الدُّرَيقات وكذلك في حالات فرط التنسج.
![Diccionario Geográfico Universal ... Por una Sociedad de Literatos: S.B.M.F.C.L.D. [Edited by A. Bergnes y de las Casas.]](/publice/covers_cache_jpg/21/b/0/4/963900d6f8b04c8b7e9bab5bdf531d8b.jpg.jpg "Diccionario Geográfico Universal ... Por una Sociedad de Literatos: S.B.M.F.C.L.D. [Edited by A. Bergnes y de las Casas.]")
![Diccionario Geográfico Universal ... Por una Sociedad de Literatos: S.B.M.F.C.L.D. [Edited by A. Bergnes y de las Casas.]](/publice/covers_cache_jpg/21/9/4/e/1dcce56e6b94ec64133703261869629e.jpg.jpg "Diccionario Geográfico Universal ... Por una Sociedad de Literatos: S.B.M.F.C.L.D. [Edited by A. Bergnes y de las Casas.]")
