books pathophysiology and genetics
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
الفسيولوجيا المرضية وعلم الوراثة (Info)
المرض موروث وراثيا وينبع من طفرة تحذف جين TFAP2A. هذا الجين مهم لأنه يوفر مخططًا لترتيب 437 من الأحماض الأمينية التي تشكل عامل نسخ البروتين المعروف باسم ألفا AP-2. يرتبط عامل نسخ البروتين هذا بمصطلح حَرْجُ helix-span-helix الكربوكسي وجزء أميني آخر من الحمض النووي يؤثر على نشاط العديد من الأنشطة الخلوية مثل انقسام الخلايا وموت الخلايا المبرمج. ألفا AP-2 مهم بشكل خاص أثناء تطور الأجنة بشكل رئيسي في تطوير الأقواس القيصرية. يوجد حاليًا أيضًا أربعة بروتينات أخرى تتأثر بحذف جين TFAP2A أيضًا. واحد هو L249P، ويتغير هذا البروتين ليحدث تغيير في الفضاء مع البرولين المستبلدلة. وعلاوة على ذلك، تغيير في بروتينات R254W و R255G يؤدي إلى استبدال سلسلة جانبية القطبية التي يتقاضاها سلسلة جانبية غير القطبية، وأخيرًا، يؤدي تغيير في البروتين G262E إلى استبدال سلسلة جانبية غير قطبية بسلسلة جانبية قطبية مشحونة.
