books nystagmus early onset
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
الرّأرأة مبكرة البداية (Info)
الرأرأة مبكِّرة البداية هي الأكثر شيوعاً مقارنة بالرأرأة المُكتسبة، وتحدث بصورة منعزلة أو قد ترافق اضطرابات أُخرى (شُذوذات العيون الصغرى، أو متلازمة داون، مثلاً). في العادة، تكون الرأرأة مبكِّرة البداية مُعتدلة وغير تقدميّة، ولا يلاحظها الشخص المصاب بها، لكن من الممكن أن يَتأثَّرُ نظرهُ بحسب درجة الخلل في حركة العين.
أنواع الرأرأة مبكِّرة البداية:
- طِفلي، ويشتمل على:
- المَهَق (البَرَص).
- انْعِدام القزحيّة.
- سادٌّ خِلْقِيّ (congenital cataract).
- نقص تنسُّج العصب البصري ثنائي الجانب.
- مجهول السبب.
- كُمنَة خِلقيَّة (Leber"s congenital amaurosis).
- أمراض العصب البصري أو باحَة البُقْعة (macula).
- الغِلالَة الوعائِيَّة للعَدَسة المُسْتديمة (persistent tunica vasculosa lentis).
- عَمى الألوان التَّامُّ النَّبابيتِيّ.
- متلازمة البصرية-الحركية الناتج عن أُحادية العين الوظيفيّة (visual-motor syndrome of functional monophthalmos).
- الرّأرأة الخافِيَة.
- متلازمة نوونان.
- متلازمة انسداد الرَّأرأة (nystagmus blockage syndrome).
الرأرأة الطِّفلية المرتبطة بالإكس (X-linked)، تصاحبها طفرات في الجين (FRMD7) الموجود على الصِّبْغي أو كروموسوم X.
الرّأرأة الطِّفلِية تُصاحب أيضاً مَرَضَين آُخرَيين مرتبطين بالصِّبْغي X؛ العَشى الخِلْقي الكامل (CSNB) و العشى الخِلقي الجُزئيّ (CSNB-2), كلا المرضين يُسببهما طفرات في أَحَد الجينين المتواجدين على الصِّبغي X. توجد الطفرات على (NYX) (Nyctalopin ) في العشى الكامل. بينما تحدث الطفرات في العشى الجزئي في (CACNA1F) و هي قنوات لنقل الكالسيوم، مما يؤثر على عملها.
