books medical manifestations
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
المظاهر الطبية (Info)
العصب البصري
يتضح خلل تنسج العصب البصري عمومًا في الرأرأة (حركات العين اللا إرادية غالبًا، حركات على الجنبين) وبقرص بصري أصغر من المعتاد. تتفاوت درجة ضعف البصر وتتراوح من الرؤية العادية إلى العمى التام، عندما تتطور الرأرأة فإنها تظهر عادةً من عمر 1-8 أشهر وغالباً ما تشير إلى وجود درجة كبيرة من الضعف البصري مستقبلاً ولكن من الصعب التنبؤ بخطورتها في عمر الطفولة. على الرغم من وجود العديد من التدابير لتعويض ضعف البصر، إلا أن هناك القليل من العلاجات المتاحة لتحفيز العصب البصري على أداء وظيفته الطبيعية.
الغدة النخامية
تكون درجة الخلل الوظيفي في الغدة النخامية متفاوتة أيضًا وتتراوح من درجة الوظيفة الطبيعية إلى نقص إفراز الهرمونات الأمامية والخلفية. غالبًا ما يكون من غير الواضح ما إذا كان قصور الغدة النخامية ناتجًا عن خلل وظيفي في الغدة النخامية ذاتها أو هو عرض ثانوي لخلل وظيفي في المهاد، غالبًا ما يظهر قصور الغدة النخامية في هذه المتلازمة بسبب نقص هرمون النمو.
في حال كانت المتلازمة حادة، فإنها تُشَخَّص في الأيام الأولى من الحياة بسبب وجود نقص سكر الدم وإصابة الطفل باليرقان وصِغَر القضيب (إذا كان صبيًا)، سبب اليرقان غير معروف والغريب فيه (بالمقارنة مع معظم اليرقان الوليدي) هو إمكانية حدوث فرط بيليروبين الدم (المترافق) إلى حد كبير موحياً بالإصابة بمرض الكبد الانسدادي. يعالج هذا عادة على مدى عدة أسابيع بمجرد بدء إعطاء الهرمونات البديلة، جميع الهرمونات النخامية يمكن استبدالها، وهذا هو العلاج لأغلب أنواع القصور. خلل تنسج الحاجز البصري هو أحد أكثر أشكال نقص هرمون النمو الخلقي شيوعًا.
الحاجز الشفاف
تتفاوت إصابات الدماغ أيضاً وقد يتعرض في بعض الأحيان لنوبات. من الصعب التنبؤ بالقدرات الذهنية في عمر الطفولة، يمكن أن تساعد الأنواع المختلفة من التدخل المبكر أو البرامج المناسبة الطفل على بلوغ النمو المتكامل.
هرمون النمو البشري
هرمون النمو البشري (هرمون النمو) هو هرمون بروتيني يُفرز من الغدة النخامية. يعمل من خلال الارتباط بمستقبلات هرمون النمو (hGH)، أو إحداث تأثيرات مباشرة أو إنتاج عامل النمو الأول (IGF-I) الذي يشبه الأنسولين، وهو الوسيط الأكثر أهمية في تأثيرات هرمون النمو.
مَوَه انعدام المخ
يحتمل وجود موه انعدام المخ أو نقص في تشكل الدماغ في الحالات الشديدة المختلفة.
التباين
خلل التنسج البصري هو اضطراب شديد التغاير، من النادر أن يكون لدى الأشقاء سمات متماثلة في طيف أعراض متلازمة خلل تنسج الحاجز البصري. يعاني العديد من المرضى من عيوب تطورية إضافية خارج ثالوث الأعراض المعروفة لخلل تنسج الحاجز البصري وعلى وجه الخصوص العيوب الرقمية.
