books genes and mutations
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
جينات وطفرات (Info)
متلازمة كيو تي الطويلة ممكن أن تنبع من طفرة في واحد من عدة جينات. هذه الطفرات تؤدي إلى استطالة فترة جهد الفعل البطيني، مما يؤدي إلى استطالة فترة كيو تي. ممكن أن تورث المتلازمة بصيغة وراثة صبغية جسدية سائدة أو بصيغة وراثة صبغية جسدية متنحية.
متلازمة كيو تي الطويلة المحدّثة بالدواء عادة ما يكون نابع من علاج بأدوية مضادة اضطراب النظم، مثل أميودارون أو سوتالول أو عدة أدوية أخرى تم التقرير عنها كمسببة لذلك (مثل سيسابريد). بعض مضادات الذهان، مثل هالوبيريدول وزيبراسيدون، تؤدي إلى متلازمة كيو تي الطويلة كواحد من أعراضها الجانبية النادرة. طفرات جينية ممكن تؤدي إلى وضع أن الشخص هو أكثر عرضة لمتلازمة كيو تي الطويلة المحدّثة بالدواء.
متلازمة كيو تي الطويلة نمط 1
النمط 1 من المتلازمة هو الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 30% و35% من حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الأول هو KCNQ1 المتواجد على الذراع القصيرة من صبغي 11 في الموضع الصبغي 15.5. الجين KCNQ1 يرمّز لقناة بوتاسيوم حسّاسة لفرق الجهد KvLQT1 ذات تعبير عالي في القلب. يظن العلماء أن ناتج الجين KCNQ1 ينتج وحيدة ألفا تتفاعل مع بروتينات أخرى (بالتحديد، وحيدة بيتا minK) لتكوّن القناة الأيونية IKs، المسؤولة عن تيار البوتاسيوم المقوّم البطيء الآجل في جهد الفعل القلبي.
متلازمة كيو تي الطويلة نمط 2
النمط 2 من المتلازمة هو الثاني الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 25% و30% من جميع حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الثاني هو hERG المتواجد على الصبغي 7.
متلازمة كيو تي الطويلة نمط 3
النمط 3 من المتلازمة نابع من طفرات في الجين المرمّز لوحيدة ألفا من قناة الصوديوم Nav1.5. هذا الجين هو SCN5A المتواجد على الذراع القصيرة من صبغي 3 في الموضع الصبغي 24-21.
