books disorders associated with genetic mutations
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
اختلالات مرتبطة بالطفرات الجينية (Info)
تعرفت سابقاً بعض الأمراض الناتجة عن طفرات جينية مثل التلاسيميا ومرض نزف الدم ومرض تاي ساكس، ومن الأمراض الأخرى: أ ـ مرض فينيل كيتونيوريا Phenyl ketonuria (PKU): ويحكم هذا المرض أليلات متنحية لجين معين يسبب عدم إنتاج الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني، فينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين، لذا ترتفع نسبة مركبات الفينيل في الدم مسببة تخلفاً عقلياً حاداً غير قابل للشفاء في الأطفال المصابين به، لذلك لابد من فحص بول ودم الأطفال حديثي الولادة للكشف عن وجود الحمض الأميني فينيل الأنين لبدء علاجهم في حالة الإصابة بتقليل الحمض الأميني فينيل الأنين في الغذاء. ب ـ مرض الفوال Primaquine Sensitivity (Favism): وهو نوع من أمراض فقر الدم Hemolytic anemia يحكمه أليلات متنحية لجين معين مرتبط بالكروموسوم الجنسي x مسبباً عدم تكون إنزيم الجلوكوز ـ 6 ـ فوسفات دي هيدروجينيز اللازم للعمليات الأيضية في خلايا الدم الحمراء، وعند تناول الفول الأخضر أو استنشاق حبوب اللقاح أو تناول بعض أنواع العقاقير الطبية تتحلل خلايا الدم الحمراء ويطرأ هبوط حاد في هيموجلوبين الدم مما قد يسبب الوفاة. إن الطفرات التي تحدث في DNA الموجود في عضية الميتوكوندريا ينتج عنها تغيرات تسهم أو تتسبب بصورة مباشرة في أحداث مجموعة من الاضطرابات ناتجة عن فقد إنزيمات لها دور في إنتاج الطاقة في الجسم، وبالتالي تفقد بعض الخلايا حيويتها، وبخاصة في الأنسجة العصبية والقلب والعضلات الهيكلية والكليتين. وقد حاز هذا الموضوع على اهتمام العلماء، لأنه يختلف عن توارث الجينات المحمولة على الكروموسومات الموجودة في النواة، ويتم توارث الجينات الموجودة (DNA في الميتوكوندريا) من الأم فقط عبر الميتوكوندريا الموجودة في البويضة، ولا يسهم الحيوان المنوي بأي منها، وبعد تكون اللاقحة فإن الانقسامات المتساوية المتتالية تكون جميع خلايا الجسم، وقد تحدث الطفرات تلقائياً في البويضة أو في أثناء النمو الجنيني، وقد تكون موروثة من الأم، ولكن تتوزع الميتوكوندريا التي تحوي DNA به طفرات على نحو غير متساو لذلك قد يرث بعض الأبناء مقداراً أكبر من DNA الطافر، وتكون أعراض المريض لديهم أسوأ من أمهاتهم، ويعتقد العلماء أن هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية تنتقل عن طريق هذه الطفرات من مثل التهاب الشبكية الصباغي، ومرض السكري، ومرض الزهايمر.إغلاق </ref> مفقود لوسم <ref></ref>
