books beneficial and harmful mutations

الطفرة

الطفرة هي تغييرٌ في المعلومات الوراثية الحيوية المشفرة أو المعروفة بالمعلومات الجينية، والموجودة في الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين RNA، والكروموسومات الموجودة في DNA، ويعرف DNA بأنه سلسلةٌ مكونةٌ من النيوكليوتيدات أو ما تعرف بالقواعد النيتروجينية.

كيفية حدوث الطفرة

الطفرة التي تحدث هي عبارة عن خللٍ في ترتيب القواعد النيتروجينية (النيوكليوتيدات) أو خللٍ في عددها، وذلك إما بطريقة الحذف أو الغرز أو الجينات القافزة، وهناك أكثر من سببٍ لحدوث الطفرات الجينية؛ مثل: التعرض للأشعة سواءً الليزر أو الأشعة السينية، أو الفيروسات، أو النيقولات، أو الكيميائيات المطفرة، وكل هذا يحدث خلال عملية تضاعف DNA أو خلال عملية الانتصاف في إنتاج الخلايا المشيجية للجنين.

تنقسم الخلايا في الكائن الحي إلى خلايا جسدية وخلايا جنسية، وكذلك الطفرات تنقسم إلى جسدية وجنسية؛ وبمعنىً آخر الطفرات التي تحدث في الخلايا الجنسية تعرف بالطفرات الجسدية؛ وهي طفرات لا تنتقل من جيلٍ إلى جيل خلال عمليات التكاثر في الإنسان والحيوان ولكنها تحتفظ بما يعرف بالاستنساخ، أما الطفرات الجنسية فهي تحدث في الخلايا الجنسية وتعرف أيضاً باسم الطفرات التناسلية، وهي طفرات وراثية يورثها الكائن للأجيال اللاحقة إلا إن كانت هذه الطفرات مميتة فلن تنتقل.

أنواع الطفرات من حيث التأثير

طفرات محايدة

الطفرات المحايدة هي طفراتٌ لا تسبب تغييرات جينية ملحوظة؛ بمعنى أنها قد تعدل النواتج الجينية أو تمنع الجينات من العمل بالشكل المثالي المطلق.

طفرات مفيدة وضارة

الطفرات المفيدة والطفرات الضارة هي الطفرات الناتجة عن تغييرات جينية ملحوظة يمكن كشفها من خلال فحوصات الجينات، وحسب إحصائيات الكثير من العلماء فإن هناك ثلاث طفرات ضارة من بين كل 175 طفرة في جيلٍ واحدٍ من البشر، أما الطفرات المفيدة فنسبتها أقل حيث وجدوا أن هناك طفرةً مفيدةً واحدةً من بين كل 150 طفرة بشكلٍ عامٍ وليس في جيلٍ واحدٍ، ووجدوا أن هناك طفرةً مفيدةً واحدةً من بين كل عشر طفراتٍ لها تأثير، ولكن ما يجب معرفته بشكلٍ أهم من الأرقام هو أن الطفرات الضارة لا تبقى حيةً، أما الطفرات المفيدة فتعيش لمدةٍ أطول بكثير من الطفرات الضارة، ولاحظوا أيضاً أن الطفرات المفيدة تحدث مشاكل في مقاومة مسببات الأمراض للمضادات الحيوية.

الطفرات المفيدة

الطفرات المفيدة هي التي نتجت عن تغيرٍ جينيٍ يكسب الكائن الحي صفاتٍ أو قدراتٍ لم تكن لتوجد فيه لولا حدوث هذا الخلل الجيني أو الطفرة، وبالتالي يكسب هذا الخلل الجيني الكائن الحي شيئاً إضافياً يساعده في حياته ويسهلها عليه، وهناك طفرات يحدثها الإنسان في بعض أنواع النباتات للحصول على أنواع نباتية جديدة، وهو ما يعرف بالتهجين؛ أي إدخال جينات غريبة على جينات نبتة معينة للحصول على نبتة بصفاتٍ أحسن من تلك التي كانت قبل التهجين، وذلك بإحدى ثلاث طرق؛ وهي: الحذف من بعض الجينات، أو الإضافة إلى الجينات السابقة بجينات جديدة دخيلة عليها، أو عن طريق عملية استبدال جينات بأخرى.

الطفرات الضارة

الطفرات الضارة هي الطفرات الناتجة عن حدوث خللٍ جينيٍ ليس للإنسان علاقة به أو قدرةٌ على عدم حدوثه، فهو يحدث في المراحل الأولى من تكون الكائن الحي، وبشكلٍ عامٍ فإن الطفرات المعدلة على البروتينات التي تنتج عن الجينات تكون طفرات ضارة، وهذا الافتراض قائمٌ على دراساتٍ أجراها العلماء على ذباب الفاكهة، ليجدوا أن الطفرات التي تحدث تكون بنسبة 70% ضارة، والباقي يكون محايداً أو ذا نفعٍ بسيطٍ جداً.

هناك دراسات تعرف بتوزيع آثار الصلاحية، والتي يعمل بها العلماء ليحددوا مدى الشيوع النسبي لكل نوعٍ من أنواع الطفرات؛ سواءً المحايدة أو الضارة أو النافعة، وذلك من خلال الوسائل النظرية والتحليلية والتجريبية، وهذه الدراسات لها علاقةُ بعدة مسائل تطورية مثل:

• المحافظة على التنوع الجيني.
• معرفة معدل الاضمحلال الجينومي.
• التعرف على تطور الجنس والتأشيب.
• توقع الديناميكا التطورية.

أمثلة على الطفرات المفيدة

• سلالة الأغنام انكون؛ وهي أغنام ذات أرجلٍ قصيرة يصعب عليها تسلق الجدران في الحظيرة.
• استحداث طفرات تحسن بعض الأشجار.
• استحداث طفرات للتنويع في أشكال وألوان الورود والأزهار
• أبوليبوبروتين أي ميلانو Apolipoprotein AI-Milano وتختصر بـ Apo-AIM ، وهي طفرةٌ تصيب الإنسان، تزيل الكولسترول من الجسم بشكل أساسي، وتزيل كل الترسبات الموجودة في الشرايين، وتعمل كمضادٍ للأكسدة، وهو ما يفيد الإنسان كثيراً، وبالتالي فإن هذه الطفرة تزيدة العمر الافتراضي للإنسان؛ لأنها تقلل نسبة إصابته بالتجلطات في الشرايين، وتقلل كثيراً نسبة الإصابة بالنوبات القلبية.
• طفرة زيادة كثافة العظام Increased bone density؛ وهي طفرةٌ تصيب الإنسان وتزيد كثافة العظام بشكلٍ ملحوظٍ، وبالتالي تقلل كثيراً نسبة الإصابة بمرض هشاشة العظام، وتعطي الإنسان قوةً وتحملاً للأعمال الشاقة.
• طفرة مقاومة الملاريا Malaria resistanceهي طفرة تصيب بروتين الهيموغلوبين في الدم HbS ، وتغير شكل خلايا الدم الحمراء لتحولها إلى منجلية الشكل، وهذا يعمل على مقاومة جسم الإنسان لمرض الملاريا الذي يسببه البعوض.
• رؤية تيتراكروم tetrachrome vision هي طفرة تكسب مصابيها قدرة عالية على الرؤية؛ أي أنها تجعلهم قادرين على رؤية الكثير من الألوان التي لا يستطيع الإنسان العادي رؤيتها، وبإمكان المصاب الرؤية مثل الطيور والسلاحف، ومن المصابين بهذه الطفرة الرسامة المشهورة كونسيتا أنتيكو.

أمثلة على الطفرات الضارة

• متلازمة مارفان: وهي متلازمة تسبب مشاكل في الجهازين الحركي والدوري، وتصيب بشكلٍ رئيسيٍ الأنسجة الضامة
• طفرة عدم تكون القزحية في العين المعروفة بالأنيريديا: وهي طفرة ضارة تمنع الشخص من التحرك تحت أشعة الشمس، لأنها تحدث ضرراً كبيراً في الشبكية، وذلك لعدم وجود قزحية تقلل نسبة الأشعة الداخلة إلى العين.
• مرض الثلاسيميا: وهو مرض نقص الهيموغلوبين في الدم، وتعرف بأنيميا البحر الأبيض المتوسط.
• مرض الهيموفيليا: وهو نقص عوامل تجلط الدم عند الكائن الحي، مما قد يسبب الوفاة.
• بوروفيريا حادة متقطعة: وهي ‏ألمٌ يصيب البطن بشكلٍ حادٍ، وأحيانا يسبب مشاكل في الجهاز العصبي.
• ‏مرض تعدد الأكياس الحاد بالكلية: وهو مرض يسبب تكون الكثير من الأكياس داخل الكلى، لينتهي المطاف بالمصاب بالفشل الكلوي.
• البهاق: وهو مرض يصيب الكثير من الأشخاص، حيث تنعدم الصبغة في شعرهم وجلدهم وعينيهم.