العربية  

books congenital generalized lipodystrophy

If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.

View more

حثل شحمي خلقي متعمم (Info)


الحثل الشحمي الخلقي المتعمم (بالإنجليزية: Congenital generalized lipodystrophy)‏ أو متلازمة بيراردينلي-سيب (بالإنجليزية: Berardinelli–Seip syndrome)‏ مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد. هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.

الأنواع

هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:

Source: wikipedia.org
 
(1)
Creation Theory

Creation Theory