English  

كتب congenital generalized lipodystrophy

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

حثل شحمي خلقي متعمم (معلومة)


الحثل الشحمي الخلقي المتعمم (بالإنجليزية: Congenital generalized lipodystrophy)‏ أو متلازمة بيراردينلي-سيب (بالإنجليزية: Berardinelli–Seip syndrome)‏ مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد. هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.

الأنواع

هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:

المصدر: wikipedia.org