يحتاج الطبيب إلى معرفة التاريخ الصّحيّ للمصاب، والتاريخ العائلي للإصابة بأي نوع من أنواع فقر الدّم الوراثيّة بهدف تشخيص الإصابة بفقر الدم، كما قد يحتاج إلى إجراء الفحص السريريّ وإجراء عدد من الفحوصات المخبرية، ومن هذه الفحوصات ما يأتي:
- العد الدموي الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count).
- اختبار مُستويات الحديد في الدّم.
- اختبار الفيريتين (بالإنجليزية: Ferritin test).
- اختبار مُستويات فيتامين ب 12 والفوليك أسيد.
- اختبار وجود الدّم في البراز.
- اختبارات إضافية قد يطلبها الطبيب بالاعتماد على نتائج الاختبارات السابقة، مثل: تصوير الجهاز الهضمي، واستخدام حُقنة الباريوم (بالإنجليزية: Barium enema) لتصوير الجزء السفليّ من الأمعاء، وتصوير الصّدر بالأشعة السينيّة (بالإنجليزية: X-Ray)، وتصوير البطن بالأشعة المقطعيّة (بالإنجليزية: CT-scan).
المصدر: mawdoo3.com