يزداد خطر الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا لدى الأشخاص من أصل آسيويّ، وأفريقيّ، وإيطاليّ، ويونانيّ، وغالباً ما يتمّ تشخيص الإصابة بالمرض خلال المرحلة العمرية التي تتراوح ما بين 6-12 عاماً، وتوجد بعض الاختبارات التشخيصيّة المختلفة التي تساعد على الكشف عن الإصابة بالمرض، كما تساعد هذه الاختبارات على الكشف عن حمل الطفرة الجينيّة المسؤولة عن الإصابة بالمرض، ومن هذه الاختبارات نذكر الآتي:
- اختبار العدّ الدمويّ الشامل: يساعد اختبار العدّ الدمويّ الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count) على الكشف عن عدد، وحجم، ودرجة نمو خلايا الدم المختلفة.
- الفصل الكهربائيّ للهيموغلوبين: يتمّ إجراء اختبار الفصل الكهربائيّ للهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis) للتمييز بين أنواع الهيموغلوبين المختلفة لدى الشخص المصاب.
- اختبارات الحمل: يمكن تشخيص الإصابة بمرض البيتا ثلاسيميا لدى الجنين أثناء الحمل من خلال إجراء اختبار بزل السائل الأمنيوسيّ (بالإنجليزية: Amniocentesis)، أو فحص الزغابات المشيميّة (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling).
المصدر: mawdoo3.com