books related strikes
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
اضرابات متعلقة (Info)
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مماثلة لأعراض خلل التقرن الخلقي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
أنيميا فانكوني، المعروف أيضاً باسم فقر الدم اللاتنسجي مع بعض الشذوذات الخلقية، هو اضطراب وراثي نادر قد يكون واضحاً عند الولادة أو أثناء الطفولة. في بعض الحالات، قد لا يتم تشخيص أنيميا فانكوني حتى مرحلة البلوغ. يتم تعريفه على أنه العرضة الموروثة لطفرات الجينات، ربما بسبب ضعف القدرة على إصلاح أضرار الكروموسوم (عدم الاستقرار الصبغي). يتميز هذا الاضطراب بنقص في جميع عناصر نخاع العظام بما في ذلك خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية (قلة الكريات الشاملة). قد يرتبط أنيميا الفانكوني أيضًا بالقلب والكلى و/أو تشوهات الهيكل العظمي. عادة ما يكون مصحوبًا بتغير لونه غير مكتمل اللون (تغير تصبغ) الجلد. هناك عدة أنواع فرعية مختلفة (مجموعات مكملة) لأنيميا فانكوني، يعتقد أن كل منها ينتج عن تغيير غير طبيعي (طفرة) في جين مختلف. يبدو أن كل نوع فرعي يتشارك في نفس الأعراض والنتائج المميزة (النمط الظاهري). معظم حالات أنيميا فانكوني لها وراثة جسمية متنحية. لا يرتبط أنيميا فانكوني بأي شكل من الأشكال بمتلازمة فانكوني، وهو اضطراب نادر في الكلى.
فقر الدم اللاتنسجي المكتسب هو اضطراب نادر ناتج عن فشل عميق في نخاع العظم. النخاع العظمي هو المادة الإسفنجية الموجودة في وسط العظام الطويلة للجسم. ينتج النخاع العظمي خلايا متخصصة (الخلايا الجذعية المكونة للدم) التي تنمو وتتطور في نهاية المطاف إلى خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. في فقر الدم اللاتنسجي المكتسب، يؤدي الغياب شبه الكامل للخلايا الجذعية المكونة للدم في النهاية إلى انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية (قلة الكريات الشاملة). قد تختلف الأعراض المحددة المرتبطة بفقر الدم اللاتنسجي المكتسب، ولكنها تشمل التعب والإلتهابات المزمنة والدوخة والضعف والصداع وحلقات النزيف المفرط. في بعض الحالات يكون فقر الدم اللاتنسجي المكتسب ثانويًا للاضطرابات الأخرى أو التعرض (على سبيل المثال بعض الأدوية أو التعرض للسموم أو الإشعاع). ومع ذلك، في معظم الحالات، سبب تطور فقر الدم اللاتنسجي المكتسب غير معروف. يصنف هؤلاء المرضى عادةً على أنهم مصابون ب "فقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب".
فضلاً عن ذلك، إن الاختبارات الجينية لدى مرضى فقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب تظهر بشكل متزايد أن بعض هؤلاء المرضى لديهم بالفعل مرض وراثي أو لديهم استعداد وراثي لتطوير فقر الدم اللاتنسجي. يعاني حوالي 2-5% من المرضى الذين تم تشخيصهم في الأصل من فقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب (وبعض الحالات مع خلل التنسج النقوي، في الواقع من خلل وراثي مثل مرضى خلل التقرن الخلقي، لكن في وقت التشخيص كانوا يفتقرون إلى السمات المميزة الأخرى لخلل التنسج الخلقي)، أو كانت هذه معتدلة لدرجة أنه ربما لم يتم التعرف عليها. من المثير للجدل ما إذا كان ينبغي تصنيف المرض لدى المرضى على أنه "خلل التقرن الخلقي" أو "خلل التقرن الشاذ" أو "فقر الدم اللاتنسجي مع التيلوميرات القصيرة". يبدو أن الجهاز المناعي للمريض يلعب دورًا في استمرار العديد من حالات فقر الدم اللاتنسجي. يعتقد بعض الباحثين أن الجهاز المناعي هو السبب الرئيسي للعديد من حالات فقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب. يعتمد هذا على استجابة نصف المرضى تقريبًا للقمع المناعي، على سبيل المثال ضد جلوبيولين الغدة الصعترية (ATG) أو السيكلوسبورين أو السيكلوفوسفاميد.
