books prenatal symptom testing
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
اختبار أعراض قبل الولادة (Info)
أصبح اختبار أعراض قبل الولادة لمرض هنتنغتون متاحًا دوليًا منذ عام 1986. عملت نانسي ويكسلر مديرة لبرنامج يقدم اختبارات لأعراض قبل الولادة لمرض هنتنغتون. عملت أيضًا كمستشارة في هذا البرنامج وأتيحت لها الفرصة للتحدث مع أكثر من 100 فرد بخصوص الاختبار. تعتقد ويكسلر أن الاستشارة المتعمقة والمفصلة يجب أن تصاحب اختبار الكشف وعدم الكشف، وذلك عندما يتعلق الأمر باختبار ما قبل الولادة.
لقد كان من الصعب الحصول على المشاركين في العديد من الدراسات البحثية للمرض بسبب عدم وجود أي علاج له. قد يصاب المرضى في بعض الأحيان بالاكتئاب وحتى بالانتحار. استُخدمت الطرق المبكرة لاختبار المرض للواسمات المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالجين قبل أن يُحدد موقع الجين بشكل قاطع، وتحديد ما إذا كان لدى الشخص احتمال كبير للغاية لتفادي أو لتطور مرحلة المرض.
علمت ويكسلر أن المرض عادة ما يُكشف عنه في منتصف العمر، ولكنه يوجد أحيانًا لدى الأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم عامين. سيؤثر المرض على العضلات التي تتحكم في البلع. وغالبًا ما تأخذ ويكسلر أبحاثها شخصيًا بسبب علاقات عائلتها بالمرض. كانت غالباً ما تربط بين الأشياء التي حدثت لها كأعراض للمرض. لقد فكرت ويكسلر في قرارها الخاص وقالت: "أتساءل عما إذا كنت سأكون أكثر سعادة حقًا إذا علمت أنني لن أصاب بالمرض"، وتقول: "عندما قررت أنا وأختي عدم إنجاب أطفال، لم يتوقع أحد منا أن يحدث أي شيء في حياتنا قد يغير ذلك".
هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة التي تُقدم كجزء من برنامج اختبار الأعراض المسبقة. يُعرف الشكل الرئيسي للاختبار السابق للولادة في أغلب الأحيان باسم اختبار الاستبعاد. يُوضح اختبار الاستبعاد ما إذا كان الجنين قد ورث الذراع القصير للكروموسوم 4 من أحد الوالدين. يعد هذا الاختبار ذا قيمة في حالتين، فالحالة الأولى عندما لا يتوفر للآباء المعرضين للخطر معلومات كافية عن شجرة عائلاتهم الوراثية لتحديد النمط الوراثي الخاص بهم، والحالة الثانية عندما يفضل الآباء المعرضون للخطر عدم معرفة الأنماط الوراثية الخاصة بهم. إذا تبين أن الجنين لديه ذراع قصير من الكروموسوم 4 من الوالد المصاب أو المعرض لخطر الإصابة، فإن الوالدين يواجهان خيار إجهاض الجنين الذي تكون نسبة إصابته بالمرض هي 50 ٪.
