books prenatal diagnosis
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
تشخيص ما قبل الولادة (Info)
يتم فحص الزوجين المقبلين على الحمل أو الراغبين فيه للبحث عن طفرات جين CFTR، لتحديد كافة احتمالات ولادة طفلهم بمرض التليف الكيسي. وعادًة ما يتم إجراء هذا الاختبار على واحد من الزوجين أو كليهما. وفي حالة الكشف عن زيادة خطر الإصابة بتليف كيسي، يتم إجراء هذا الاختبار على الجنين أيضًا. ويرجع ذلك إلى أن تشخيص ما قبل الولادة لا يُتيح نسب عالية أو بديلة من العلاج، والسبب الرئيسي لإجراء مثل هذا الفحص، من الناحية العملية، هو توفير إمكانية الإجهاض في حالة ما إذا كان الجنين حامًلا لهذا المرض. يُقدم اختبار الكشف عن التليف الكيسي على نطاق أوسع في بلاد كالولايات المتحدة. وتُوصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بإجراء الاختبار على الزوجين الذين لديهم تاريخ مرضي مع التليف الكيسي بين عائلاتهم وأقاربهم، لأن نسبة كبيرة من خطر الإصابة بالمرض يرجع سببه إلى الوراثة.
ولأن تطور التليف الكيسي عند الجنين يتطلب من كلا الزوجين نقل نسخة من الجين الطافر CFTR، وبسبب التكلفة العالية لاختبار ما قبل الولادة، يتم إجرائه في البداية على أحد الأبوين دون الآخر. فإذا تبين أنه حامًلا لطفرة من جين CFTR، ففي هذة الحالة يتم فحص الآخر لتحديد خطر أن يُولد الطفل بهذا المرض. ويُمكن أن يحدث التليف الكيسي بسبب وجود أكثر من ألف طفرة مُختلفة. ففي عام 2006، لم يكن من المُمكن إجراء دراسات مختبرية سريرية لكل طفرة. ويتم إجراء هذا الاختبار لتحليل الدم بحثًا عن الطفرات الأكثر شيوعًا، مثل طفرة ΔF508، وقد كشفت معظم الأساليب المتوفرة ما لا يزيد عن 32 نوعًا مختلفًا. فإذا ما تم التعرف على التاريخ الذي حملت فيه عائلة ما نوع من الطفرات غير الشائع، فمن المُمكن حينئذ الكشف عن هذه الطفرة تحديدًا. ويُستنتج من ذلك أنه ليست كل الطفرات المعروفة تم الكشف عنها من خلال الاختبارات المُجْراه حديثًا، فالنتيجة السلبية للتحليل ليست ضامنًا بأن يُولد الطفل خاليًا من المرض. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الطفرات الأكثر شيوعًا التي تم اكتشافها هي بالضرورة الأكثر خطرًا، والاختبارات الوراثية الأقل خطرًا أقل نجاحًا، وبذلك فإن الطفرات الأكثر انتشارًا في هذه المجموعات هي أقل وجودًا في عامة السكان.
وفي كثير من الأحيان، يتم إجراء اختبارات إضافية أثناء الحمل أو قبله على الأزواج الأكثر عُرضة للخطر. ويُوفر التلقيح الصناعي في المختبر إلى جانب التشخيص الوراثي قبل عملية التلقيح إمكانية فحص الجنين قبل زراعته في الرحم. ويتم إجراء هذا الاختبار بعد مرور 3 أيام من عملية التخصيب، وهو يسعى إلى تحديد وجود جينات غير طبيعية من CFTR. فإذا تم تحديد اثنين من الجينات الطافرة من CTRF في الجنين، يتم استبعاده من عملية النقل، ويتم زراعة آخر يحمل على الأقل جين واحد طبيعي.
من المُمكن إجراء اختبارات خلال فترة الحمل على المشيمة، فحص الزغابات المشيمية، وعلى السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين، بزل السائل الأمنيوسي، وذلك باستخدام الموجات فوق الصوتية. ومع ذلك، فإن خزعة الزغابات المشيمية ترتبط بخطر موت الجنين بمعدل 1 في المائة، ومع بزل السلى بنسبة 1 في 200، لذلك، لابُد من تحديد الفوائد بشكل صحيح لتحقيق التوازن بين المُخاطر قبل الشروع في الاختبار. وبدلاً من ذلك، يختار بعض الأزواج الخضوع لتقنيات التلقيح بالمساعدة بواسطة بويضات مأخوذة، اللجوء إلى التخصيب في المختبر، أو عن طريق عينات السائل المنوي المأخوذة، التلقيح الاصطناعي.
