العربية  

books mutation analysis

If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.

View more

تحليل الطفرة (Info)


اعتمادًا على عزلِ البروتين الدهني منخفض الكثافة وعلى المقاييسِ السريرية (والتي تختلفُ بين الدُول)، يُمكن إجراء الاختبارات الجينية لطفراتِ مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة وطفراتِ صميم البروتين الدهني بي. عادةً تُكتشفُ الطفرات في 50-80% من الحالات، أما من لم تظهر لديهم الطفرات، فعادةً يكون لديهم مستوياتٌ مرتفعة من ثلاثي الغليسريد، وقد يكونُ لديهم أسبابٌ أخرى لارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم، مثل فرط دهنيات الدم المركب والناتجِ عن المتلازمة الأيضية.

على الرغم من ذلك، فإنه ليست جميعُ الطفراتِ المعروفة للجين المُشفرِ لمستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة تُسببُ آثارًا مؤذيةً على مستويات كوليسترول الأفراد، حيثُ توجدُ طفراتٌ يُمكن وصفها بالمُفيدة في ضبطِ وتعديل مستويات الكوليسترول في البلازما، ومن الأمثلة عليها طفرةُ استبدال الفالين بواحدٍ من الألانين في موضعِ 578 لمستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة (Val578Ala)، والتي تحدثُ في السردينيين، مما يؤدي إلى تقليل مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة ومستوى الكوليسترول الكُلي في حاملي المرض.

Source: wikipedia.org