books monogenic disorder
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
الاضطراب الأحادي الجين (Info)
قد يرتبط العمر الأبوي المتقدم بزيادة مخاطر إصاب الطفلة بعض الاضطرابات الجينية الأحادية الناجمة عن حدوث طفرات في جينات كتلك المسؤولة عن مستقبلات عامل النمو للخلية الليفية 1 و2 (FGFR2 وFGFR3)و مستقبل التيروزين كيناز (RET). هذه الحالات هي متلازمة أبير متلازمة كروزن متلازمة فايفر، الودانة، خلل التنسج المميت، تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 2 وتكون الورم الصماوي المتعدد النوع 2 بي.
أهم هذه التأثيرات هي الإصابة بالودانة (وهو شكل من أشكال القزامة)، الذي يمكن أن يحدث بمعدل يصل إلى حوالي طفل واحد من أصل 1875 طفلا مزدادين من صلب رجال يفوق عمره الخمسين عاما، مقارنة بنسبة واحد لكل 15 ألف طفل عند عموم السكان. مع ذلك، يبقى خطر الإصابة بالودانة لا يكاد يذكر. جينات FGFR هي الأكثر عرضة بشكل خاص لتأثير العمر الأبوي بسبب الإنقاء الأناني للحيوانات المنوية، حيث يتم تعزيز تأثير الطفرات المزمنة في الرجال الأكبر سنا لأن الخلايا ذات الطفرات المعينة لها ميزة انتقائية بالمقارنة مع الخلايا الأخرى.
