books lysosomal storage disorders
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
اضطرابات التخزين الليزوزومية (Info)
لا يتم تضمين اضطرابات تخزين ليسوسومال في برامج فحص حديثي الولادة مع ارتفاع وتيرة. كمجموعة، فهي غير متجانسة، مع الفحص فقط ممكنا لجزء صغير من ما يقرب من 40 اضطرابات محددة. وتتركز الحجج المتعلقة بإدراجها في برامج فحص حديثي الولادة حول الاستفادة من العلاج المبكر (عند توفر العلاج)، وتجنب أوديسي التشخيص للأسر، وتوفير المعلومات لتنظيم الأسرة للأزواج الذين لديهم طفل مصاب. الحجج ضد هذه الاضطرابات، كمجموعة أو بشكل فردي مركز حول الصعوبات مع تحديد موثوق الأفراد الذين سوف تتأثر مع شكل حاد من الاضطراب، وطبيعة غير مثبتة نسبيا من طرق العلاج، وارتفاع التكلفة / المخاطر العالية المرتبطة بعض خيارات العلاج.
بدأت ولاية نيويورك دراسة رائدة للكشف عن مرض كرابي في عام 2006، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى جهود جيم كيلي، الذي كان ابنه، هنتر، قد تأثر بالمرض. وقد تم تنفيذ برنامج فحص تجريبي لأربع أمراض تخزين لليزوسومية (داء غوشيه وداء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني ومرض فابري ومرض نيمان بيك باستخدام البقع المجففة المجهولة المصدر في النمسا في عام 2010. وأظهرت بياناتهم زيادة في نسبة ما كان متوقعا في السكان، وكذلك عدد من أشكال ظهور المرض المتأخر، والتي ليست عادة الهدف من برامج فحص حديثي الولادة.
