books infantile phosphatase deficiency
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
نقص الفوسفاتاز الطفلي (Info)
يظهر نقص الفوسفاتاز الطفلي في الأشهر الستة الأولى من العمر، مع بداية سوء التغذية وعدم كسب وزن، وغالبًا تبدأ المظاهر السريرية للكساح بالظهور في هذا الوقت، وتبدو الدروز القحفية واسعة ما يعكس نقص تمعدن الجمجمة، ويوجد غالبًا تعظم دروز باكر وظيفي، وفي حال نجا المريض في طفولته، قد تندمج هذه الدروز بشكل دائم. وتؤدي العيوب في الصدر كالصدر السائب إلى كسور في الأضلاع، مؤدية بذلك إلى اضطرابات تنفسية، والتهاب رئوي. وارتفاع الكالسيوم في الدم (فرط كالسيوم الدم) والبول (فرط كالسيوم البول) أمران شائعان أيضًا، وقد يفسران المشاكل الكلوية، وحالات الإقياء المتكررة التي تحدث في سياق المرض. المظاهر الشعاعية أقل من الموجودة عند الأطفال ما حول الولادة، ويُقدّر معدّل الوفيات بـ 50% في السنة الأولى من العمر.
