books hereditary hemolytic anemia
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
فقر الدم الانحلالي الوراثي (Info)
يحدث نتيجة وجودة خلل في الجين المسئول عن عملية تخليق كرات الدم الحمراء، هذا الخلل يمكن أن يكون في تصنيع غشاء الخلية أو تصنيع بعض الإنزيمات داخلها أو في تصنيع الهيموغلوبينHb. وينتج عن أي من ذلك اضطراب في وظيفة كرات الدم الحمراء وهي حمل ونقل الأكسجين إلى أنسجة وخلايا الجسم كلها.
وهناك العديد من الأمراض والمتلازمات الوراثية التي تسبب حدوث فقر الدم الانحلالي الوراثي منها:
- 1. كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
وفيه يتم إنتاج كرات دم حمراء كروية الشكل، وليس على شكلها الطبيعي (أقراص مقعّرة السطحين) مما يضعف وظيفة كرات الدم الحمراء فيعمل الطحال على تكسيرها وخروجها من الدورة الدموية، وتظهر الأعراض في أي عمر على شكل اصفرار بياض العينين والجلد، وقد تحتاج بعض الحالات لاستئصال الطحال كعلاج.
- 2. كثرة الكريات الحمر البيضاوية الوراثي
وفيه يتم إنتاج كرات دم حمراء بيضاوية الشكل، وليس على شكلها الطبيعي (أقراص مقعّرة السطحين) مما يضعف وظيفة كرات الدم الحمراء فيعمل الطحال على تكسيرها وخروجها من الدورة الدموية، وفي أغلب الحالات لا تظهر على المريض أي أعراض أو أعراض طفيفة جدًا ومبهمة وقد تحتاج بعض الحالات لاستئصال الطحال كعلاج.
- 3. الثلاسيميا
وفيه يحدث خلل في تصنيع الهيموجلوبين داخل كرات الدم الحمراء فتقل قدرتها على نقل الأكسجين فيعمل الطحال على تكسيرها وخروجها من الدورة الدموية وتظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب وهي أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بالشحوب والإصفرار ,الاستفراغ والقيء,الإسهال ,التعرض المتكرر للالتهابات، وتضخم واضح في الطحال والبطن ويخضع المريض لنقل الدم بشكل متكرر لعلاج فقر الدم.
- 4. فقر الدم المنجلي
وفيه يحدث خلل في تصنيع الهيموجلوبين داخل كرات الدم الحمراء فتقل قدرتها على نقل الأكسجين وتصبح غير طبيعية الشكل فتأخذ شكل المنجل وبذلك تفقد انسيابيتها خلال مرورها في الأوعية الدموية الدقيقة مما يسبب انسداد هذه الأوعية فتسبب آلاما مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم. وتظهر على المريض أعراض الإرهاق والاصفرار و تضخم وقصور في الطحال، ضعف المناعة، تلف مع خشونة في مفصل الورك, جلطات المخ, تقرحات قدمية مزمنة، واعتلال شبكية العين. ويعالج المريض بنقل الدم المتكرر وأدوية للوقاية من تكون الجلطات.
- 5. انحلال الدم الفولي (فوال)
وفيه يحدث خلل أوعدم تصنيع انزيم (سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين) داخل كرات الدم الحمراء مما يؤدي إلى تكسّر شديد لكرات الدم الحمراء عقب الإصابة بالعدوى أو التعرض لأدوية أو كيماويات معينة أو لدى التعرض للفول إما عن طريق تناوله أو تناول الأطعمة المحتوية عليه. وتظهر أعراض فقر الدم على شكل نوبات من الألم في البطن والظهر وخروج بول دموي وشحوب واصفرار ويعالج المريض بتناول مكملات حمض الفوليك، ومكملات الحديد ونقل أو تغيير الدم في الحالات الشديدة وتجنب تناول الفول أو تعاطي مجموعة محددة من الأدوية.
- 6. نقص البيروفات كايناز
وفيه يحدث عدم تصنيع انزيم (بيروفيت كينيز) داخل كرات الدم الحمراء مما يؤدي إلى تكسّر شديد لكرات الدم الحمراء. وتظهر الأعراض على شكل فقر دم شديد بعد الولادة أو فقر دم طفيف جدا لا يكتشف قبل الكهولة. ويعالج المواليد المصابين بفقر الدم الانحلالي بسبب نقص انزيم (بيروفيت كينيز) بتبديل الدم للتخلص من البيليروبين الزائد والناتج عن تفتت كرات الدم الحمراء ثم بعمليات نقل الدم المتكررة حسب اللزوم.
