books genetics diseases
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
أمراض الوراثة (Info)
تحدث الاضطرابات الوراثية بفعل أخطاء في المعلومات الوراثية والتي ينتج عنها أمراض في الناس المصابة. وقد يرجع أصل هذه الأخطاء الوراثية إلى:
- أخطاء تلقائية أو طفرات في الجينوم:
- تغير في عدد الكروموسومات كما في حالة متلازمة داون.
- عيب في جين بسبب طفرة كما في حالة التليف الكيسي.
- زيادة في عدد المعلومات الوراثية كما في حالة الخَيمَر أو حالة تغاير التلون.
يعد التليف الكيسي أحد أمثلة الأمراض الوراثية والتي تحدث بفعل طفرة لجين. فيعوق الجين المَعيب الحركة الطبيعية لكلوريد الصوديوم داخل الخلايا وخارجها والذي بدوره يجعل الأعضاء التي تفرز المخاط بصورة غير طبيعية تفرز مخاطًا سميكًا. فإذا كان الجين متنحيًا، فهذا معناه أن الشخص يحمل نسختين من الجين المَعيب له لكي يتطور إلى المرض. فيؤثر التليف الكيسي على عدة أجهزة في جسم الإنسان وهي التنفسي، الهضمي والتناسلي بالإضافة إلى تأثيره على الغدد العرقية. فالمخاط الذي يتم إفرازه سميك للغاية فيعرقل الممرات في الرئتين والقنوات الهضمية. علاوة على ما سبق، يسبب هذا المخاط مشاكل في التنفس والهضم وامتصاص المغذيات.
- الجينات الوراثية من الآباء:
- أمراض الجينات السائدة مثل مرض هنتينغتونز، والذي يتطلب لظهوره جين واحد مصاب.
- أمراض الجينات المتنحية والتي يتطلب لظهورها وجود جينات مصابة ولذلك هذا أحد الأسباب الذي يجعلها تعمل معًا.
