books fatty acid oxidation disorders
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Info)
مع ظهور مطياف الكتلة جنبا إلى جنب كأداة للفحص، واستهدف العديد من اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية لإدراجها في برامج فحص حديثي الولادة. وكان نقص سلسلة نازعة أسيل-كوا متوسطة الحجم، التي كانت متورطة في عدة حالات لمتلازمة موت الرضع المفاجئ، واحدة من أولى الحالات التي تستهدف الإدماج. كان الشرط الأول المضافة عندما وسعت المملكة المتحدة برنامج الفحص. الدراسات القائمة على السكان في ألمانيا والولايات المتحدة واستراليا اثبتت ان اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية في 1: 9300 بين القوقازيين. فحوصات الولايات المتحدة لجميع اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية المعروفة، إما كأهداف أولية أو ثانوية، في حين أن البلدان الأخرى تراقب مجموعة فرعية منها.
قد تبين أن إدخال فحص اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية أدى إلى انخفاض معدلات المرض والوفيات المرتبطة بتلك الحالات. وجدت دراسة أسترالية انخفاضا بنسبة 74٪ في حالات انقطاع المعاوضة الأيضية الشديدة أو الوفاة بين الأفراد الذين تم تحديدهم من قبل فحص حديثي الولادة على أنهم يعانون من المرض مقابل أولئك الذين قدموا سريريا قبل الفحص. وقد وجدت الدراسات في هولندا والمملكة المتحدة تحسنا في النتيجة بتكلفة مخفضة عندما تم تحديد الرضع قبل تقديم سريريا.
كما وسعت برامج فحص حديثي الولادة قاعدة المعلومات المتاحة عن بعض الحالات النادرة. وقبل إدراجه في فحص حديثي الولادة، كان يعتقد أن نقص نازعة أسيل-كوا قصير السلسلة يهدد الحياة. وكان معظم المرضى الذين تم التعرف عليهم عن طريق فحص حديثي الولادة على أنهم يعانون من نقص هذا الإنزيم دون أعراض، إلى حد أن إزالة سكاد من لوحات الفحص في عدد من المناطق. من دون مجموعة من المرضى الذين تم تحديدهم من قبل فحص حديثي الولادة، هذا النمط الظاهري السريري من المحتمل أن لا يكون قد تم تحديدها.
الاضطرابات الأكثر شيوعا شملت نظام الغدد الصماء هي عيب قصور الغدة الدرقية الخلقي وتضخم الغدة الكظرية الخلقي. ويمكن إجراء اختبار لكلا الاضطرابين باستخدام عينات الدم التي تم جمعها على بطاقة فحص حديثي الولادة. ويتم الفحص عن طريق قياس الثيروكسين (T4)، الثيروتروبين أو مزيج من كل التحاليل. ارتفاع 17α-هدروكسيبروجيستيرون هو العلامة الأولية المستخدمة عند الفحص، الأكثر شيوعا القيام باستخدام مقايسة امتصاصية للإنزيم المرتبط، مع العديد من البرامج باستخدام الدرجة الثانية جنبا إلى جنب اختبار الطيف الكتلي للحد من عدد من النتائج الإيجابية الكاذبة. التحليل الدقيق لنتائج الفحص يمكن أيضا تحديد حالات نقص تنسج الغدة الكظرية الخلقية، والذي يقدم مع مستويات منخفضة للغاية.
تم إضافة CH إلى العديد من برامج فحص حديثي الولادة في السبعينات، وغالبا كانت الحالة الثانية بعد PKU. السبب الأكثر شيوعا لل CH هو خلل في الغدة الدرقية بعد سنوات عديدة من فحص حديثي الولادة، وقد تم تقدير حالات CH في جميع أنحاء العالم في 1: 3600 ولادة، مع عدم وجود زيادات واضحة في مجموعات عرقية محددة. وقد أظهرت البيانات الأخيرة من بعض المناطق زيادة، حيث أبلغت نيويورك عن حدوث 1: 1700. وقد درست أسباب الزيادة الواضحة في حالات الإصابة، ولكن لم يتم العثور على أي تفسير.
CAH الكلاسيكي، اضطراب تستهدفه برامج فحص حديثي الولادة، ويرجع ذلك إلى نقص في الستيرويد انزيم 21-هيدروكسيلاز، ويأتي في شكلين - فيريليزينغ بسيطة وشكل هدر الملح. الإصابة ب CAH يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا بين السكان. أعلى معدلات الإصابة المبلغ عنها هي بين يوبيك إسكيموس في ألاسكا (1: 280) وعلى جزيرة ريونيون الفرنسية (1: 2100).
