العربية  

books diseases diagnosed

If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.

View more

الأمراض المشخصة بالفحص (Info)


عينات الدم يمكن استخدامها للعديد من الفحوص الأيضية لتشخيص الحالات الجينية، مثل :

  • جلاكتوسيميا، (وجودُ الغلكتوزِ في الدَّم)
  • مُوَلِّدُ التريبسيوجين المتفاعل مناعيًا لتشخيص التَلَيُّفٌ الكيسِيّ.
  • المُحفِّز المتري للخلل الوظيفي للبول، وهو مرض نادر حيث يؤدي الخلل في عملية الأيض لإبطاء عمليَّة تحطيم الحمض الأميني اللوسين، والأيزو لوسين والفالين، مما قد يؤدي إلى خلل في تطور الدماغ.
  • الأنزيم المساعد النازع للهيدروجين
  • نقص Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase
  • بيلة الفينل كيتون، هو مرض يحدث فيه خلل في أيض الأحماض الأمينية والذي بدوره يستطيع أن يضعف تطور الدماغ.
  • فقر الدم المنجلي
  • الهرمون المحفز للغدة الدرقية (TSH) لتشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي وبذلك نمنع الفَدامَة (متلازمة نقص اليود الخلقي).
Source: wikipedia.org