books developments in prenatal screening
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
التطورات في فحص ما قبل الولادة (Info)
قياس البروتينات الجنينية في دم الأم هو جزء من الفحص القياسي قبل الولادة لوجود خلل في الصيغ الصبغية الجنينية وعيوب الأنبوب العصبي. يظهر النموذج التنبئي الحاسوبي وجود تبادل شامل ومتنوع بين بروتينات الأم والجنين يحدث أثناء الحمل ويمكن اكتشافه بطرق غير توغلية في دم الأم بالكامل. لقد تحايل هذا النموذج الحاسوبي على أحد القيود الرئيسية، وهي وفرة بروتينات الأم التي تعيق الكشف عن البروتينات الجنينية، بتحليل البروتين الجنيني الموجود في دم الأم. ساعد إدخال النسخ الجينية للجنين التي تم التعرف عليها مسبقًا في الدم الكامل للأم إلى نموذج تنبؤي حاسوبي في تطوير شبكة بروتينية كاملة عن الطفل. كماأظهر أن بروتينات الجنين المكتشفة في دم المرأة الحامل تنشأ عن مجموعة متنوعة من أنسجة وأعضاء الجنين النامي. تسيطر الشبكات البروتينية التطورية على الخصائص الوظيفية للبروتينات المتوقعة، مصورةً التطبيق السريري المحتمل لهذه التقنية كطريقة لمراقبة النمو الطبيعي وغير الطبيعي للجنين.
يمكن استخدام الفرق في مثيلة تسليل محدد من الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين بين الأم والجنين يمكن استخدامه للكشف عن الحمض النووي الخاص بالجنين في الدورة الدموية للأم. في دراسة نشرت في 6 مارس، 2011 على الإنترنت في مجلة "نيتشر"، باستخدام هذه التقنية غير المتوغلة، حققت مجموعة من الفاحصين من اليونان والمملكة المتحدة تشخيصا صحيحا ل 14 حالة تثلث صبغي 21 (متلازمة داون) و 26 حالة طبيعية. باستخدام تسلسل متوازي ضخم، نجحت دراسة تُجري اختبارات على التثلث الصبغي 21 فقط، في اكتشاف 209 من أصل 212 حالة (98.6٪) مع 3 حالات إيجابية كاذبة في 1,471 حالة حمل (0.2٪). مع التوفر التجاري للاختبار غير التوغلي ( اختبار الدم) لمتلازمة داون أصبح الاختبار متاحًا للمرضى في الولايات المتحدة كما أنه متاح بالفعل في الصين، في أكتوبر 2011، وضعت الجمعية الدولية لتشخيص ما قبل الولادة بعض التوجيه. بناءً على حساسيته ونوعيته، فإنه يشكل اختبارًا متقدمًا للفحص، وتتطلب النتائج الإيجابية تأكيدًا من خلال اختبار توغلي، ورغم فعاليته في تشخيص متلازمة داون، فإنه لا تستطيع تقييم نصف التشوهات التي يتم اكتشافها عن طريق الاختبارات التوغلية. لا يوصى بالاختبار للاستخدام العام حتى يتم تقرير نتائج الدراسات الأوسع، ولكنه قد يكون مفيدا للمرضى المعرضين لمخاطر عالية بالتزامن مع الاستشارات الوراثية.
وجدت دراسة أجريت في عام 2012 أن اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا في بلازما الأم كان قادرا أيضا على اكتشاف تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) في 100٪ من الحالات (59/59) بمعدل إيجابية كاذبة قدره 0.28٪، وثلثت الصبغي 13 ( متلازمة باتو) في 91.7 ٪ من الحالات (11/12) بمعدل إيجابية كاذبة قدره 0.97 ٪. قام الاختبار بترجمة 99.1٪ من العينات (1,971 / 1,988). من بين 17 عينة بدون ترجمة، ثلاثة منها كانت تحمل تثلث صبغي 18. ذكرت الدراسة أنه إذا تم رفع مستويات الفارق المعياري عن متوسط القيمة "z-score" للتثلث الصبغي 18 و 13 بشكل طفيف، فإن المعدلات الإيجابية الكاذبة العامة للاختلالات الصيغة الوراثية الثلاث يمكن أن تنخفض إلى نسبة 0.1٪ (2/ 1,688) عند معدل كشف إجمالي يبلغ 98.9٪ (280/283) من حالات اختلال الصيغة الوراثية الشائعة (يشمل ذلك كل الاختلالات الصبغية الثلاثة - داون وإدوارد وباتو)
