English  

كتب صميم البروتين الدهني بي

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

صميم البروتين الدهني بي (معلومة)


يُعتبر الشكل (ApoB100) من صميم البروتين الدهني بي، الجزء البروتيني في الجسيم البروتيني الدهني أو الصميم البروتين الدهني الرئيسي. يقعُ جين صميم البروتين الدهني بي على الصبغي الثاني (2p24-p23)، وطولهُ ما بين 21.08 و21.12 ميجا زوج قاعدي (ميجابيز). عادةً يرتبطُ فرط كوليسترول الدم العائلي مع طفرةٍ في R3500Q، والتي تؤدي إلى استبدالِ الأرجنين بالجلوتامين في الموضع 3500، حيثُ تقع الطفرة على جزءٍ من البروتين الذي عادةً ما يرتبطُ بمستقبل البروتين الدهني مُنخفض الكثافة، ويقلُ هذا الارتباط نتيجةً للفطرة. كما هوَ الحال في جين مستقبل البروتين الدهني مُنخفض الكثافة، فإنَّ عدد النسخات الشاذة يُحدد شدة فرط كوليسترول الدم.

المصدر: wikipedia.org