توجد العديد من الفحوصات التي يتم إجراؤها لتشخيص الإصابة بتضخم الغدة الكظرية، ونذكر فيما يأتي بعضًا منها:
- فحص ما قبل الولادة: يتم إجراء فحص ما قبل الولادة للأجنة في حال كان أحد الأشقاء أو الأشخاص المقربين مصاب باضطراب تضخم الغدة الكظرية، ومن هذه الاختبارات ما يأتي:
- فحص السائل الأمنيوسي: أو بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، وفيه يتم استخدام إبرة دقيقة لسحب عينة من السائل الأمنيوسي الموجود داخل الرحم حول الجنين، ومن ثم إرسال العينة للمختبر المختص لفحص الخلايا للتأكد من سلامة الجنين.
- فحص الزغابات المشيمية: يتم إجراء فحص الزغابات المشيمية أو كما يُسمى أيضًا بفحص خملات الكوريون (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) لتشخيص الإصابة بتضخمم الغدة الكظرية قبل الولادة، ويتم اجراؤه غالبًا في الثلث الأول من الحمل، حيث يتم سحب عينة من خلايا المشيمة وأخذ خزعة صغيرة منها، وإرسالها للمختبر المختص لإجراء اختبارات وراثية معينة للكشف عن احتمالية إصابة الجنين بتضخم الغدة الكظرية.
- الفحص البدني: (بالإنجليزية: Physical exam)، يُفيد الفحص البدني في تحديد ومعرفة الأعراض والعلامات التي يعاني منها الطفل، حيث يفحص الطبيب الطفل فحصًا دقيقًا لتقييم وتحديد الحالة، وبحسب النتائج يحدد الطبيب الخطوات الأخرى التي سوف تتُتبع للوصول للتشخيص النهائي.
- فحوصات الدم والبول: (بالإنجليزية: Blood and urine tests)، تُساعد اختبارات الدم والبول على قياس مستويات الهرمونات التي تنتجها الغدد الكظرية، وذلك بهدف معرفة فيما إن كان يوجد اختلال في مستويات هذه الهرمونات أم لا.
- فحص الموجات فوق الصوتية: (بالإنجليزية: Ultrasound)، وهي تقنية تشخيصية يتم فيها استخدام الموجات فوق الصوتية للكشف عن أيّ تشوهات هيكلية قد تُشير للإصابة بتضخم الغدة الكظرية.
- فحص الجينات: (بالإنجليزية: Gene testing)، يُساعد هذا الفحص على تشخيص العديد من الأمراض الوراثية ومنها اضطراب تضخم الغدة الكظرية لدى الأطفال والشباب.
- فحص النمط النّووي: (بالأنجليزية: Karyotype test)، يُعّد هذا الفحص من التحاليل التي تُفيد في تحديد الجنس الوراثي للطفل عن طريق قياس مستويات الهرمونات الجنسية في الدم.
- الأشعة السينية: (بالإنجليزية: X-ray)، يمكن من خلال إجراء التصوير بالأشعة السينية لعظام الطفل التحقق من معدلات نمو وتطور الهيكل العظمي له، وذلك لإن الإصابة بتضخم الغدة الكظرية تؤثر في معدل نمو العظام، حيث تنمو بسرعة أكبر من المعدلات الطبيعية.
- فحص تحفيز الكورتيكوتروبين: (بالإنجليزية: Corticotropin Stimulation Test)، يُعّد الكورتيكوتروبين الهرمون المحفز للغدة الكظرية، وعند إجراء هذا الفحص يتم حقن هرمون الكورتيكوتروبين في الجسم، وبعد مرور ساعة من الوقت يتم إجراء بعض فحوصات الدم للتأكد من استجابة الغدة الكظرية للهرمون.
المصدر: mawdoo3.com