English  

كتب أسباب بيتا ثلاسيميا

اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.

عرض المزيد

أسباب بيتا ثلاسيميا (معلومة)


تحدث الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا نتيجة وراثة طفرة جينيّة مسؤولة عن إنتاج بروتين بيتا غلوبين (بالإنجليزية: Beta globin)، وتعتمد شدّة ونوع المرض على عدد الجينات المتأثرة بالطفرة الجينيّة، وفي ما يلي بيان لهذه الاختلافات:

  • بيتا ثلاسيميا الكبرى: تحدث الإصابة بهذا النوع من مرض بيتا ثلاسيميا نتيجة وجود طفرة جينيّة شديدة في كلا الجينين المسؤولين عن إنتاج البيتا غلوبين، وقد يؤدي هذا النوع من المرض إلى بعض الأعراض والمضاعفات الصحيّة الشديدة التي قد تهدّد حياة الشخص المصاب.
  • بيتا ثلاسيميا المتوسطة: على الرغم من أنّ هذا النوع من مرض بيتا ثلاسيميا يحدث نتيجة وجود طفرة جينيّة في كلا الجينين المسؤولين عن إنتاج بيتا غلوبين أيضاً، إلّا أنّ شدّة الطفرة تكون أضعف من الطفرة التي تُسبّب بيتا ثلاسيميا الكبرى.
  • بيتا ثلاسيميا الصغرى: تحدث الإصابة بهذا النوع من مرض بيتا ثلاسيميا نتيجة وجود طفرة جينيّة في جين واحد من البيتا غلوبين، وغالباً ما تكون خلايا الدم الحمراء لدى الأشخاص المصابين بهذا النوع من المرض صغيرة الحجم، مع الإصابة بنسبة بسيطة من فقر الدم، ويعاني هؤلاء الأشخاص من أعراض خفيفة جداً في الغالب، وتجدر الإشارة إلى إمكانيّة نقل هؤلاء الأشخاص للطفرة الجينيّة والمرض لأبنائهم.


المصدر: mawdoo3.com