If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي.
وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE في الكروموسوم 1. كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة.
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام.
كما تمسى هذه المتلازمة "بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية" لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى "بمتلازمة الشرق الأوسط".
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:
كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
كما يعاني المصابون بهذه المتلازمة من سوء إطباق الأسنان وعدم انتظامها.