books similar cases
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
حالات مماثلة (Info)
اعتقد الطبيب ووكر أن حالة بروك غرينبيرغ نتجت عن فشل جينات السيطرة المركزية. وقد تعرف على حالتين مماثلتين من مشاكل النمو: غابرييل وليامز من مونتانا (ولد في 2004)، ونيكي فريمان من أستراليا (ولد في 28 كانون الأول عام 1969) رجل راشد يبدو كصبي مراهق.
حُددت حالة غابرييل وليامز بطفرة جينية، أما نيكي فريمان فقد شُخص بتشوه في الغدة النخامية.
ماريا أودينيتي دو ناسيمنتو، امرأة برازيلية تعيش في بلدة كوشيا بالقرب من فورتاليزا في ولاية سيارا بالبرازيل، كان يُعتقد أنها تعاني من حالة مماثلة لحالة غرينبيرغ، حيث ولدت في أيار عام 1981 لكنها توقفت عن النمو بعد تسعة أشهر، وشُخصت حالتها بقصور حاد في الغدة الدرقية.
في أيار عام 2015 بلغ أن ليلى كولز من أوكلاهوما تبدو كأنها تبلغ من العمر 9 أو 10 أشهر، ولكنها تبلغ من العمر 3 سنوات. وهي واحدةٌ من بين سبعة أطفال في العالم يعانون من المتلازمة X, وجد باحثون في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس أن دماء أطفال المتلازمة X تتقدم في السن بشكل طبيعي. ظهرت ليلى أيضاً في فيلم وثائقي بعنوان "الفتيات اللواتي لا يتقدمن في السن" The Girls Who Don"t Age وعُرض هذا الفيلم الوثائقي في 18 تموز عام 2016 على TLC.
في تموز عام 2016 أفيد أن أليسا بنينغتون من نيو مكسيكو تبدو وكأنها تبلغ من العمر خمس سنوات، لكنها كانت تبلغ 12 عاماً، وهي حالة أخرى من المتلازمة X. الحالة الأخرى التي أبلغ عنها في تموز عام 2016 هي جينيفر ساندوفال من كولورادو. رغم أنها تبدو بعمر الأربع سنوات لكنها كانت في الثانية والعشرين من العمر.
في نيسان عام 2017، أبلغ تلفزيون NTD عن مانبريت سينغ من قرية في شمال مانسا في الهند. يبلغ من العمر 22 عاماً ويبلغ طوله 23 أنشاً فقط، وقد وُلد بعد عشرة أشهر من الحمل. لم يظهر أي علامات للنمو والتطور مثل التحدث. عزى الأطباء حالته لتأخر ولادته ونقص هرمونات النمو.
حالة أخرى بلغ عنها عام 2017 أنغوس بالمز من ماكلسفيلد في المملكة المتحدة، بعمر الثالثة عشر كان طوله 3 أقدم وإنشاً واحداً. يعتقد أن لديه إزفاء صبغيًا.
كانت أنسجة الدم لخمس حالات أخرى لإناث مصابات بالمتلازمة X (معدل أعمارهن 6.3) مناسبة لنفس العمر استناداً إلى مؤشر حيوي للشيخوخة epigenetic clock، لكن أكبر الحالات 14 عاماً ونصف كانت أكبر من عمرها الزمني بثلاث سنوات، ولم يعرف إن كان العمر الجيني لبقية الأنسجة مناسباً للمصابين بهذا المرض أم لا.
