books neutrophilic basal cell carcinoma syndrome
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحمانية (Info)
تعرف متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحمانية (NBCCS) أيضا باسم متلازمة جورلين. وهي متلازمة سرطانية صبغية جسدية سائدة وراثية حيث تزيد خطورة سرطان الخلايا القاعدية جدًا. يتميز هذا المرض بحمات الخلايا القاعدية، كيسة فك القرنية، وتشوهات الهيكل العظمي. تختلف تقديرات انتشار متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية، ولكنها تصيب تقريبًا شخص من بين ستين ألف شخص. يوجد سرطان الخلايا القاعدية بنسبة أعلى لدى الأشخاص ذوي البشرة البيضاء أكثر من الأشخاص ذوي البشرة السوداء؛ 80٪ و38٪ على التوالي. يعاني تقريبًا 75٪ من الأشخاص من مرض كيسة فك القرنية السنية، وغالبًا ما تصيبهم في وقت ما مبكر من حياتهم. تحدث تشوهات الهيكل العظمي الأكثر شيوعًا في الرأس والوجه، ولكن غالبًا ما تتأثر مناطق أخرى مثل القفص الصدري. تحدث الطفرة الوراثية المسببة لهذا المرض في جين (PTCH)، والمنتج من (PTCH) ورم كابت يتضمن إشارة الخلية. على الرغم من أن دور البروتين في NBCCS غير معروف، وتتضمن إشارة مسار القنفذ، والمعروف بالتحكم بنمو الخلايا.
