If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
متلازمة نانس هوران هي متلازمة نادرة محمولة على كروموسوم إكس بصورة سائدة لتسبب إعتام عدسة العين الوراثي مما يؤدي إلى فقد نظر عميق وصفات تشوهية مميزة ومشاكل في الأسنان. وصغر القرنية وصغر ملتحمة العين وتخلف عقلي متوسط. يعاني الإناث الثنائيين (الأب والأم حاملين للجين) من الأعراض بصورة مماثلة ولكن بصورة أقل شدة من الذكور المصابين.
مشاكل الأسنان:
ملامح الوجه:
ملامح العينين:
هذه يؤدي إلى ضعف البصر الشديد في الذكور المصابين.
أخرى:
30% من المرضى لديهم أيضا بعض الدرجة من القصور الفكري: 80% منهم مصابين بصورة متوسطة بينما 20% يعانون من تأخر في التطور ومشاكل في التصرف
الإناث الحاملة للمرض تعاني بصورة أقل من أعراض المرض. الأعراض العينية موجودة في 90% من حالات الإناث الثنائية. بصورة أقل تظهر مشاكل الأسنان وملامح الوجه أيضا.
هذه المتلازمة بسبب طفرات في جين نانس هوران (NHS) الذي يقع على الذراع القصير من كروموسوم إكس (Xp22.13) .
لا يوجد أي علاج معروف لهذه المتلازمة. عادة ما يحتاج المرضى إلى جراحة العيون وقد يحتاجون أيضا إلى جراحة الأسنان
يوصى بالاستشارة الوراثية وفحص أقارب الأم.
تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة من قبل مارغريت ب. هوران ووالتر إلمور نانس في عام 1974.