العربية  

books maroto lamy syndrome

If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.

View more

متلازمة ماروتو لامي (Info)


متلازمة ماروتو لامي وتكنب كذلك متلازمة ماروتو-لامي، (بالإنجليزية:Maroteaux–Lamy syndrome) وهو اضطراب يصيب الاطفال نتيجة نقص انزيم سلفاتاز، مما يؤدي إلى اختلالات عصبية تشمل:

  • ألم ناجم عن صدمة أو ضغط الأعصاب والجذور العصبية
  • سماكة الغشاء الذي يحيط ويحمي الدماغ والحبل الشوكي
  • الصمم وتعتيم القرنية
  • توقف النمو عند الوصول لسن الثامنة
  • محدودية حركة المفاصل
  • الجذع القصير و جلوس القرفصاء
  • تقوس العمود الفقري
  • بروز البطن والإصابة بالفتق السري
  • أمراض القلب

تم تعيين اسم المرض علميا من قبل الطبيبين الفرنسيين بيير ماروتو، ومعلمه موريس إميل جوزيف لامي (1895-1975)

العلاج

يتم العلاج عن طريق تعويض أنزيم سلفاتاز الناقص لتحسين النمو وحركة المفاصل. أجريت تجربة لمعرفة ما إذا كان حقن الإنزيم الناقص في الوركين من شأنه أن يساعد المرضى. بتكلفة 365,000 $ سنويا، دواء متلازمة ماروتو لامي هو واحدة من أغلى الأدوية في العالم.

مصادر ومراجع

  • موقع الطبي
Source: wikipedia.org