books contrast measures
If you do not find what you're looking for, you can use more accurate words.
مقاييس التباين (Info)
تحصل الاختلافات الجينية بين البشر على العديد من النطاقات، بدءاً من التغييرات الكبرى على مستوى النمط النووي إلى التغييرات على مستوى نوكليوتيد واحد. كُشف عن وجود اضطرابات صبغية لدى 1 من أصل 160 ولادة بشرية حية. بصرف النظر عن اضطرابات الصبغيات الجنسية، تؤدي معظم حالات اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة إلى موت الجنين النامي (الإجهاض)؛ وأكثر الصبغيات الجسمية التي يشيع تضاعفها لدى المواليد الأحياء هي 21 و18 و13.
التنوع النوكليوتيدي هو متوسط نسبة النوكليوتيدات التي تختلف بين شخصين. اعتبارًا من عام 2004، قُدر تنوع النوكليوتيدات البشرية بـ 0.1% إلى 0.4% من الأزواج القاعدية. عام 2015، وجد مشروع مُسمى 1000 جينوم، الذي أعد تسلسل ألف فرد من 26 مجموعة سكانية مختلفة، أن «الجينوم النموذجي [الفردي] يختلف عن الجينوم البشري المرجعي عند 4.1 مليون إلى 5.0 مليون موقع، مؤثرًا بذلك على 20 مليون قاعدة من التسلسلات»؛ يتوافق الرقم الأخير مع 0.6% من العدد الإجمالي للأزواج القاعدية. تُعد جميع (>99.9%) هذه المواقع اختلافات أصغرية، إما تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة أو عمليات الإدخال القصيرة أو الخبن (إنديل) في التسلسل الوراثي، إلا أن الاختلافات البنيوية تحدث نتيجة اختلافات في عدد أكبر من الأزواج القاعدية، أكبر من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة أو الإنديل.
اعتبارًا من عام 2017، أدرجت قاعدة بيانات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (دي بي إس إن بّي)، التي يُدرج فيها تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ومتغيرات مفردة، 324 مليون متغير عُثر عليها في جينومات بشرية متسلسلة.
تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة
تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (إس إن بّي) هو اختلاف في نوكليوتيد واحد بين أفراد نوع واحد ويحدث لدى 1% على الأقل من السكان. كان لدى الـ 2504 شخصًا الذين مُثلوا في مشروع 1000 جينوم 84.7 مليون تعدد أشكال نوكليوتيدات مفردة فيما بينهم. يعد تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة أحد أكثر أنواع الاختلافات في التسلسل شيوعًا والذي قُدر عام 1998 أنه مسؤول عن 90% من جميع اختلافات التسلسل بشكل عام. الاختلافات الأخرى هي التبادلات والإدراجات والخبن على مستوى أساس نوكليوتيدي واحد. يحصل تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة بين كل 100 إلى 300 أساس وسطيًا وتعد بذلك مصدرًا رئيسيًا لعدم التجانس.
يعد تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة الوظيفي أو غير المترادف ذو تأثير على بعض العوامل مثل اقتطاع الجينات أو الحمض النووي الريبوزي الرسول مؤديًا بذلك إلى اختلافات في النمط الظاهري بين أفراد النوع. حوالي 3 إلى 5% من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة لدى البشر وظيفية. ولا يزال تعدد أشكال النيوكليوتيدات المفردة غير الوظيفية أو المحايدة مفيدًا كواسمات جينية في دراسة الترابط الجينومي الكامل بسبب العدد الهائل والموروث المستقر عبر الأجيال.
تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة المُشفر هو الذي يحدث داخل جين. هناك 105 من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة التي تؤدي إلى كودونات توقف سابقة لأوانها في 103من الجينات. وهذا يقابل 0.5% من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة المُشفر. يحصل هذا نتيجة المضاعفة القطعية في الجينوم. تؤدي تعددات أشكال النوكليوتيدات المفردة هذه إلى خسارة البروتين، ولكن كل أليلات التعدد هذه شائعة ولا يتم تصفيتها في الاصطفاء السلبي.
