كتب موقع مرض هنتنغتون
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
موقع مرض هنتنغتون (معلومة)
تولّت ويكسلر عمل والدها وتعرضت للعديد من القضايا والصعوبات. كان هدف بحث ويكسلر هو مواصلة العمل. أجريت الدراسات على العائلات من طرف الآباء والأمهات المصابين بمرض هنتنغتون. بقي الباحثون يستخدمون الحمض النووي لسنوات من أجل دراسة الحمض النووي لمرضى هنتنغتون.
واجهت نانسي ويكسلر لأول مرة فكرة استخدام خاصية تعدد الأشكال كواسمات في تشرين الأول/أكتوبر من عام 1979. كانت تستضيف ورشة عمل واستمعت بينما أوضح المنظِّرون الرئيسيون رؤيتهم لصيد الجينات وصُدموا بهذه الفكرة. كانت من إحدى أفكارها هي تركيز عالم الأحياء والوراثة جيمس فرانسيس جوسيلا على إيجاد واسمات مرض هنتنغتون. سرعان ما عرف جيمس الواسمات التي من شأنها أن تحدد ما إذا كان الشخص قد كان مصابًا بهذا المرض. أعطت ويكسلر لجوسيلا عينات من الدم جمعتها من أشخاص في فنزويلا واحدة تلو الأخرى، وأكدت العينات الاكتشاف المبكر للمرض.
يعد مرض هنتنغتون أحد اضطرابات تكرار ثلاثي النوكليوتيد الذي يسببه طول القسم المتكرر من الجين الذي يتجاوز المعدل الطبيعي. يقع جين هنتنغتون على الذراع القصير للكروموسوم 4. يحتوي جين هنتنغتون 4 على سلسلة من قواعد الحمض النووي الثلاثة (السيتوزين والأدينين والغوانين) مكررة لعدة مرات ومعروفة باسم تكرار ثلاثي النوكليوتيد. السيتوزين والأدنين والغوانين هي الشفرة الوراثية لجلوتامين الأحماض الأمينية، وبالتالي فإن سلسلة منها تؤدي إلى إنتاج سلسلة من الجلوتامين المعروفة باسم مسلك متعدد الجلوتامين، والجزء المتكرر من الجين وهي منطقة متعددة الجلوتامين. يوفر هذه الاختبار دقة بنسبة 96٪ ما إذا كان الشخص سيصاب بالمرض أم لا.
