اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
هناك تعبير جيني لبروتين هنتنغتون في جميع الخلايا. توجد أعلى المستويات في المخ والخصيتين، مع وجود كميات معتدلة في الكبد والقلب والرئتين. وظيفة هذا البروتين عند البشر غير واضحة، فهو يتفاعل مع البروتينات التي تشارك في النسخ وتأشير الخلية والنقل داخل الخلايا. عُرف العديد من وظائف بروتين هنتنغتون عند دراسته على الحيوانات المعدلة وراثيًا، إذ يُعتبر هذا البروتين هامًا للنمو الجنيني، ويرتبط غيابه مع موت أجنة الحيوانات. يُعتقد أن الكاسبيز، وهو إنزيم يلعب دورًا في تحفيز موت الخلايا المبرمج، يُحفّزه الجين الطافر في داء هنتنغتون عبر إتلاف نظام الأوبيكويتين بروتياز. يعمل بروتين هنتنغتون أيضًا كعامل مضاد لموت الخلايا المبرمج، فيمنع موت الخلية المبرمج، ويتحكم بإفراز عامل التغذية العصبية المستمد من الدماغ، وهو بروتين يحمي الخلايا العصبية، وينظم تشكّلها في أثناء تخلّق النسيج العصبي. يسهل البروتين أيضًا النقل الحويصلي، والانتقال المشبكي، ويتحكم بنسخ الجينات العصبية. في حالة زيادة التعبير عن بروتين هنتنغتون وإنتاج المزيد منه، سيتحسن بقاء خلايا المخ وتنقص تأثيرات بروتين هنتنغتون الطافر، بينما عندما ينقص التعبير عن بروتين هنتنغتون الطبيعي، تكون الخصائص الناتجة أكثر نموذجية من تلك الناتجة عن زيادة وجود البروتين الطافر. من المعتقد أن هذا المرض لا ينتج عن نقص بروتين هنتنغتون الطبيعي، بل عن زيادة بروتين هنتنغتون الطافر ذي الوظيفة السمية على خلايا الجسم.