كتب ملابسات تشخيص المرض بالإمارات
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
ملابسات تشخيص المرض بالإمارات (معلومة)
يقول الدكتور محمود رمضان الموافي بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور محمود رمضان الموافي مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «دانون» تحت اسم مكتشفيها.
