كتب فقدان السمع غير المتلازمي
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
فقدان السمع غير المتلازمي (معلومة)
تمت دراسة التغييرات داخل الجينوم لتحديد مدى القابلية للإصابة بالأمراض المزمنة والمعدية كذلك. وفقا لألين كينسون وكولين بويل فإن حوالي سدس كثافة الولايات المتحدة السكانية يعانون درجة ما من فقدان السمع. ربطت الدراسات الحديثة بين التغيرات في جين بيتا اتصالات الفرجة 2 (Gap Junction Beta 2 (GJB2) والفقدان السمعي الحس عصبي ما قبل اللغوي غير المتلازمي (Nonsyndromic Prelingual Sensorineural Hearing Loss). إن GJB2 هو جين مشفر للكونكسين وهو بروتين يوجد في قوقعة الأذن. إلى الآن، وجد العلماء أن أكثر من 90 متغير في هذا الجين وتسلسل المتغيرات قد يحسب إلى حد يصل إلى 50% من فقدان السمع غير المتلازمي. تم النظر إلى التغيرات في GJB2 لتحديد عمر بداية وشدة فقدان السمع.
من الواضح أن هناك عوامل بيئية يجب أخذها بالاعتبار أيضا. فالإصابات مثل الحصبة الألمانية والتهاب السحايا ونقص وزن الولادة واستخدام التنفس الصناعي هي عوامل معروفة في فقدان السمع ولكن معرفة هذه المعلومة إضافة إلى المعلومات الجينية ستساعد في التدخل المبكر.
قد تؤدي المعلومات التي تم الحصول عليها من دراسات إضافية حول دور تغيرات GJB2 في فقدان السمع إلى فحص حديثي ولادة متآلف بالنسبة إليهم. بما أن التدخل المبكر حاسم لمنع تأخير التطور في الأطفال الذين يعانون فقدان السمع فإن القدرة على اختبار القابلية في الأطفال الصغار قد يكون مفيدا. إن معرفة المعلومات الجينية قد تساعد أيضا في علاج الأمراض الأخرى إن كان المريض في خطر بالفعل.
هناك حاجة إلى اختبارات إضافية وخصوصا في تحديد دور تغيرات GJB2 والعوامل البيئية على مستوى السكان وعلى أي حال تبدو الدراسات الأولية مبشرة عند استخدام المعلومات الجينية جنبا إلى جنب مع فحص حديثي الولادة.
